Журнал «Знание-сила» - Знание-сила, 1997 № 07 (841)

Сегодня уже не надо объяснять, что наследственные признаки записаны на ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов, а сами нити ДНК являются основой хромосом клеточного ядра. Считается, что хромосомная ДНК человека содержит порядка ста тысяч генов, которые передают почти все наследственные признаки. Менее известен второй носитель наследственности, другая ДНК, которая находится в митохондриях. Митохондрии рассеяны вне ядра, в клеточной цитоплазме, и под электронным микроскопом обычно выглядят, как небольшие пузырьки, состоящие из нескольких слоев. Они — основной источник клеточной энергии Но в митохондриях находятся также и небольшие колечки ДНК, в которых помещается около двадцати генов. Если в хромосомах заключено почти 99 процентов клеточной ДНК, то все митохондрии клетки вместе содержат оставшимся один процент.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) ответственна за синтез всего лишь нескольких митохондриальных белков (основная их масса кодируется хромосомной ДНК). Тем не менее гены мтДНК очень важны. Это очевидно уже из того, что некоторые, к счастью, редкие, тяжелые наследственные болезни человека определяются мутациями именно в мтДНК. Почему в эволюции клетки получилось так, что очень небольшая часть ДНК содержится не в хромосомах ядра, а внутри митохондрий, в чем необходимость или преимущество такого распределения, пока неизвестно. Для объяснения этого удивительного факта можно придумать много гипотез.

Но для нас важнее другой удивительный факт, касающийся мтДНК. Она наследуется, то есть передается из поколения в поколение, принципиально иначе, чем хромосомная ДНК. Организм человека развивается из оплодотворенного яйца, которое содержит хромосомы обоих родителей- В зрелом яйце находятся материнские хромосомы, но, кроме того, и материнские митохондрии со своей мтДНК. При оплодотворении в яйцо проникает сперматозоид с набором отцовских хромосом, но без отцовских митохондрий и, следовательно, без отцовской мтДНК- Вообше-то митохондрии в сперматозоиде есть, они нужны ему для обеспечения энергии движения, но внутрь яйца они, как правило, не попадают. Это ведет к важным последствиям: мтДНК передается только по женской линии и, следовательно, не участвует в половом процессе.

Человек получает от отца и от матери по набору из двадцати трех определенных хромосом. Но то, какая из них наследуется от бабушки, а какая от дедушки, определяется случайно. Поэтому хромосомы у братьев и сестер несколько различны, и они могут быть не очень похожи друг на друга. А главное, поэтому в ходе полового размножения между членами популяции происходит как бы «горизонтальное» перемешивание хромосом и возникновение различных новых генетических комбинации. Эти комбинации и есть материал для эволюции, для естественного отбора.

Иное дело — мтДНК. Каждый человек получает мтДНК только от своей матери, та — от своей, и так далее в ряду только женских поколений. Если смотреть назад, то мтДНК, почти не изменяясь, ведет к нашим очень и очень далеким предкам женского пола. Если же смотреть вперед, каждая женщина передает мтДНК своей дочери, которая имеет шанс передать ее и дальше Если же у этой женщины родится сын, то он получит ту же мтДНК, но передать ее никому уже не сможет — цепочка оборвется. Таким путем мтДНК образуют клоны — наследственные линии, которые могут только разветвляться (если у женщины родилось несколько дочерей), но в отличие от хромосомной ДНК не могут объединяться в одном организме и создавать новые генетические комбинации.

Итак, женщины как бы маркированы своей мтДНК. Однако похожий генетический «маркер», присущий только одному полу, есть и у мужчин. Это — мужская половая Y-хромосома. В отличие от остальных хромосом она передается из поколения в поколение только по мужской линии: от отца к сыну, к внуку и так далее. Соответственно, мужчина получает Y-хромосому от отца, через него от деда, от прадеда и т. д., и так по мужской линии практически бесконечно, вплоть до тех наших очень далеких предков.

Поэтому Y-хромосома, точнее Y-ДНК, передающаяся в ряду мужских поколений, также является клоном, который может только разветвляться (если в семье родилось несколько мальчиков).

Сделаем несколько допущений, облегчающих наши несложные рассуждения. Пусть в какое-то давнее время, например сто или двести тысяч лет назад, существовало некоторое человекоподобное сообщество. По-видимому, это были еще не настоящие люди, близкие к современным Homo sapiens. Они находились на предшествующем этапе антропогенеза — Homo erectus. Жили они отдельными небольшими племенами или родами, которые общались и воевали между собой так, что женщины, а может быть, и мужчины из одного рода иногда переходили в другой. Это позволяет считать всех их одной популяцией, то есть совокупностью особей одного вида, между которыми возможны сексуальные контакты. Их было не много, но по тем временам и не мало. Примем для простоты, что их было сто тысяч человек, то есть по пятьдесят тысяч мужчин и женщин. По некоторым расчетам, эта цифра близка к действительной, хотя очень вероятно, что в какие-то моменты позднего антропогенеза популяция, которая дала начало современному человеку, была значительно меньше.

Все члены популяции благодаря ранее происходившим мутациям больше или меньше отличались друг от друга. Это касается не только хромосомной ДНК и в том числе ДНК в Y-хромосоме, но и мтДНК. Иными словами, мы можем сказать, что в то время существовало сто тысяч генетических индивидуальностей. Это не фантазия — любая популяция, в том числе и человеческая, и раньше, и теперь является генетически неоднородной. Чтобы убедиться в этом, достаточно сравнить людей по их лицам, по отпечаткам пальцев или даже по запаху.

Допустим также, что в течение значительного времени средняя численность этой популяции существенно не изменялась. Для наших далеких предков это, вероятно, близко к действительности: закономерное и значительное увеличение числа людей началось только десять — пятнадцать тысяч лет назад. Это означает, что в среднем у двух родителей только двое детей достигали детородного возраста и у них, в свою очередь, рождалось двое детей. В действительности детей рождалось значительно больше, но многие из них погибали, так и не став родителями, и, конечно, в одних семьях взрослых детей было больше двух, а в других не было совсем. Так как соотношение мальчиков и девочек у человека практически равное, то при большом числе семей у двадцати пяти процентов должны были рождаться два мальчика, у других двадцати пяти две девочки и у пятидесяти — мальчик и девочка.