Лиза Сандерс - Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Но на следующий день, сидя за рулем, она почувствовала уже знакомое шевеление в груди. Съехала с дороги, и как раз вовремя. Очнувшись, женщина позвонила мужу, а тот сразу же отвез ее к семейному врачу. Тот был так же удивлен, как и доктора из больницы, и отправил пациентку к специалистам. Один считал, что ее обмороки – это, скорее, судороги. Но электроэнцефалограмма, результаты которой оказались в норме, утверждала обратное. Уважаемый невролог из Нью-Йорка тщательно ее обследовал, изучил уже довольно увесистую карту и решительно заявил, что с ней все в порядке и что ей надо научиться расслабляться – может быть, попробовать йогу.

Тогда-то она и записалась на прием к доктору Ледериху. Подумала, что это могут быть проблемы с внутренним ухом. К тому же друзья его очень рекомендовали. На их первой встрече Ледерих не проявил особого оптимизма. Он знал, что она уже консультировалась со многими специалистами. Но внимательно выслушал женщину и осмотрел. Как и остальные врачи до него, он ничего не нашел. Она чувствовала легкую слабость, страдала от слабой формы астмы, но помимо этих внезапных обмороков ни на что не жаловалась. Он сказал, что как следует изучит результаты обследований и свяжется с ней. Тем временем ее сыну понадобился отоларинголог, и она отвела его к Ледериху – а теперь лежала без чувств на полу.

– Не звоните 911, – внезапно произнесла пациентка и открыла глаза. – Такое происходит постоянно. Со мной все в порядке. Честное слово.

Ледерих посмотрел, как она спокойно поднимается и садится на стул.

– Я знаю, что с вами! – радостно воскликнул он.

Внезапный коллапс выглядел так, будто повернули выключатель и все ее мышцы внезапно расслабились. Ледерих понял, что хотя это и походило на синкопе, на самом деле она не теряла сознание. Ледерих сказал, что, по его мнению, у нее так называемая катаплексия, а это означает, что она страдает нарколепсией. При нарколепсии сон обрушивается внезапно, когда человек бодрствует, а бодрствование вторгается в часы сна, провоцируя бессонницу по ночам и постоянную сонливость днем. У большинства пациентов с нарколепсией наблюдается также и катаплексия. При этом расстройстве полная потеря контроля над мышцами, позволяющая нам не двигаться во время сна, возникает в период бодрствования, вызывая внезапную потерю сил, которую он и наблюдал. По невыясненным причинам такие приступы обычно запускаются каким-либо сильным переживанием.

– Я рассказывал ей о вариантах лечения от хронического синусита для ее сына, – объяснил мне Ледерих, – и сказал, что если ничего не поможет, придется делать операцию. И как только это слово вылетело у меня изо рта, она упала на пол.

По мнению врача, комбинация трех факторов – обморок сразу после стресса (при мысли о том, что ее сыну придется делать операцию), тот факт, что она слышала, как он просит сестру вызывать 911 (то есть женщина находилась в сознании), и быстрое восстановление – однозначно указывала на катаплексию.

Биология нарколепсии пока мало исследована. Клетки, вырабатывающие белки, которые удерживают нас от сна и, в частности, от его быстрой фазы, по каким-то причинам погибают, и эпизоды быстрого сна вторгаются в периоды бодрствования. Никто не знает, что именно убивает эти клетки. Последние исследования показали, что это расстройство наследственное. Однако большинство носителей дефектного гена не страдают нарколепсией. Как именно она возникает, до сих пор неясно.

Пациентка не жаловалась на проблемы со сном, но когда Ледерих начал ее расспрашивать, выяснилось, что они у нее есть. Большую часть своей взрослой жизни она спала урывками, по два-три часа. Услышав это, доктор утвердился во мнении, что у женщины нарколепсия и катаплексия. Исследование сна подтвердило его диагноз.

Лечить катаплексию сложно. Большинство пациентов вынуждены принимать препарат, выпускающийся под торговой маркой «Зайрем» и печально известный на улицах как «бут», или наркотик изнасилований. Это мощное быстродействующее успокоительное, которое помогает больным с катаплексией засыпать, когда это необходимо. Врач предупредил ее, что лекарство эффективно лишь отчасти. Пациентка пришла в полный восторг, когда – сразу после начала приема – обмороки прекратились. Но по причинам, которых ее доктора так и не смогли понять, примерно через шесть недель они возобновились – сначала случались изредка, потом стали постоянными, почти ежедневными.

Женщина научилась жить со своим необычным заболеванием. Машину она больше не водит. И когда чувствует, что вот-вот упадет, предупреждает всех окружающих, чтобы те не беспокоились. Она живет в маленьком городке, где большинство жителей ее хорошо знают и не бросаются звонить в «скорую». Большинство, но не все. Недавно, на бар-мицве ее сына, она ощутила знакомую дрожь в груди. Хотела предупредить женщину, стоящую рядом, но не успела. Та закричала и начала звать на помощь, но остальные присутствующие тихонько объяснили ей, что такое происходит постоянно. Пациентка сделала паузу и, усмехнувшись, сказала мне: «Видимо, редко она заглядывала к нам в синагогу».

Опасный холод

– Кажется, я сейчас упаду в обморок, – сказал высокий 35-летний мужчина, цепляясь за поручни лестницы на пляже. Его младший брат оглянулся и увидел, как старший падает без чувств на деревянные ступеньки.

Загорелый молодой мужчина, лежавший на лестнице, казался до странности бледным. Губы его посинели, хотя вода в океане, из которого они с братом только что вылезли, была очень теплой. Руки были красными и казались опухшими.

Пациент очнулся только по приезде в отделение неотложной помощи. Жена заметила, что румянец возвращается на его лицо. Доктор начал задавать вопросы, и мужчина сообщил, что чувствовал себя нормально, пока не пошел купаться. Пробыв некоторое время в воде, он ощутил головокружение, а кожа на руках и ногах как будто натянулась – можно было подумать, что она сжалась, как при стирке. Он вернулся на пляж и сел, подтянув колени к груди. Ему было очень холодно, все тело сотрясала дрожь. «Руки так распухли, что пришлось снять обручальное кольцо», – добавила жена. К моменту, когда его брат вылез из воды несколько минут спустя, лучше мужчине не стало, так что они решили ехать домой, на виллу, которую вместе сняли для отпуска. Тут у него заколотилось сердце, зрение затуманилось, и он потерял сознание.

Никаких других симптомов не наблюдалось. Мужчина не помнил, чтобы кто-то ужалил или укусил его, пока он купался. Проблем со здоровьем раньше не было, и он прошел профилактический осмотр непосредственно перед отъездом в отпуск.

В неотложной помощи у него зафиксировали учащенное сердцебиение, пульс был слабый. Ладони и ступни покраснели и опухли. Все эти симптомы прошли через пару часов. Обследования не выявили никаких скрытых сердечных заболеваний, но с учетом возраста пациента и этого происшествия доктор посоветовал ему после отпуска проконсультироваться с кардиологом.