Лиза Сандерс - Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Поскольку пациент не реагировал на лечение так, как ожидалось, невролог начал искать другие возможные причины слабости мышц. Может, это ВИЧ? Или волчанка? Редкое заболевание, так называемый POEMS-синдром? Он отправил на анализ образцы крови пациента и провел сканирование костной ткани, но результаты не показали ничего нового. На сканировании не было заметно изменений ни в мозгу, ни в позвоночнике, которые могли бы вызывать подобную слабость. Невролог вернул пациента на плазмаферез и назначил физиотерапию. Состояние мужчины продолжало ухудшаться. Руки стали неловкими, даже есть было тяжело. Он быстро терял вес. В начале болезни пациент весил около 95 килограмм, а через год – уже 70.

И в этот момент его жена, адвокат, привыкшая к сбору информации и решению сложных задач, решила применить свои умения к ситуации мужа. Она вспомнила, что невролог как-то упоминал про POEMS -синдром, названный так по первым буквам симптомов, вызванных чрезмерной выработкой организмом антител, а именно Р – полинейропатия (боль, слабость и потеря чувствительности в разных частях тела), О – органомегалия (увеличение внутренних органов), Е – эндокринопатия (гормональные отклонения), М – моноклональная гаммапатия (избыток клеток, вырабатывающих антитела) и S – аномалии на коже. Однако в дальнейшем врач этот диагноз отверг.

Изучая это заболевание, женщина обнаружила описания случаев, очень похожих на то, что происходило с ее мужем. У него имелось как минимум два симптома (полинейропатия и моноклональная гаммапатия). «Возможно, это все-таки POEMS », – сказала она врачу. «Вряд ли, – ответил он. – Болезнь эта редкая, а случай вашего мужа недостаточно соответствует диагностическим критериям». К тому же избыток антител, который навел его на мысль о POEMS , встречается у 10 % пациентов с ХВДП. Он процитировал ей пословицу про лошадей и зебр, напомнив, что врачи гораздо чаще сталкиваются с необычными проявлениями обычных заболеваний, чем с классическими проявлениями необычных.

Именно тогда жена пациента решила, что им нужно проконсультироваться у другого специалиста, и записала мужа на прием к доктору Казиму Шейху, неврологу из Университета Техаса в Хьюстоне. Первый врач поддержал ее решение, потому что, если у мужчины не ХВДП, то он не знал, что с ним такое.

Через несколько недель она отвезла мужа к доктору Шейху. Он выслушал их рассказ о том, в какой непрестанный кошмар превратился прошлый год, и еще до того, как осмотрел пациента, выдвинул предположительный диагноз.

– Я думаю, у вас рак. Не знаю, какой именно, но направлю вас на консультацию в раковый центр Андерсона.

Жена пациента поделилась своими соображениями насчет POEMS -синдрома. Доктор согласился: «Может, это и он. Но существуют и другие варианты». Он назначил позитронно-эмиссионную томографию, чтобы посмотреть, нет ли повреждений на костных тканях. При POEMS у пациентов часто развиваются опухоли из клеток, продуцирующих антитела. Позитронно-эмиссионная томография выявляет необычную клеточную активность, и, поскольку злокачественные опухоли постоянно продуцируют аномальные клетки, на снимках их хорошо видно. И действительно, на тазовой кости у мужчины обнаружилось пятнышко – слишком маленькое, чтобы его можно было заметить в ходе предыдущих обследований.

Пациента направили в раковый центр Андерсона, где наконец поставили диагноз: « POEMS -синдром». Первые попытки лечения к успеху не привели; единственным шансом была пересадка стволовых клеток. Это сложный метод терапии, при котором после забора стволовых клеток, из которых в дальнейшем вырастают и красные, и белые кровяные тельца, начинают химиотерапию, чтобы убить все остальное. Затем заранее собранные клетки внедряют обратно в костный мозг, чтобы кровь начала вырабатываться заново. Процент долгосрочной ремиссии при таком лечении достаточно высок – 98 % после первого года и 75 % после пяти лет.

Однако врачи беспокоились, что пациент слишком ослаблен, чтобы перенести трансплантацию стволовых клеток и химиотерапию. Жена настояла на том, чтобы они позволили ему попытать удачу – лучше рискнуть и умереть от лечения, чем совершенно точно умереть без него. Посмотрев на пациента, доктор Музаффар Казильбаш, онколог-трансплантолог, вспомнил Стивена Хокинга, его согбенную фигуру в инвалидном кресле, человека, весившего не больше 50 килограммов. Он оценил все шансы – переживет ли мужчина процедуру? – и дал согласие.

Пациент пережил и трансплантацию, и осложнения, последовавшие за ней. Медленно, очень медленно он пошел на поправку. Сейчас, спустя четыре года после лечения, он больше не нуждается в палке и ходит самостоятельно. Снова может возить дочерей в школу и на стадион. А еще он вернулся на работу – на полный день.

Он знает, что ему очень повезло. Повезло иметь хорошую страховку, повезло пережить и болезнь, и лечение, и, самое главное, повезло с женой, которая не позволила ему сдаться.

Непрожитая жизнь

– Знаете, он не всегда был таким, – сказала женщина.

Она отвернула загорелое решительное лицо от сына, сидевшего в инвалидном кресле, и, распрямившись, встала перед доктором.

– Рос совершенно нормальным ребенком.

Врач, Джоэл Эренкранц, окинул взглядом внимательных темных глаз инвалидное кресло с его неподвижным пассажиром: длинные тонкие ноги поджаты к животу, подбородок свисает на грудь, как будто шея слишком слаба, чтобы удерживать его поднятым. На голове бугрятся розовые шрамы – следы давнишней операции. Лицо худое, отстраненное; глаза тусклые и пустые. Бахрома редких светлых волос едва прикрывает уши.

В 13 лет у него обнаружили опухоль мозга. Он пережил и операцию, и послеоперационную инфекцию, пошел на поправку. С помощью физиотерапии снова начал ходить, даже вернулся в школу, к своим друзьям и к прежней жизни. Потом потребовались еще операции, лучевая терапия, и организм его начал сдавать.

– Это случилось 25 лет назад, – сказала его мать. – Теперь он просто призрак того человека, которым когда-то был.

Теперь ему 43 года, больше пяти лет он не ходит. Почти десятилетие с трудом может выдавить из себя пару слов.

– Поначалу мы надеялись, что он поправится, но ему становилось все хуже и хуже.

За эти годы его осмотрело множество докторов – хирургов, неврологов, эндокринологов. Один начал лечение стероидами, и оно немного помогло. Помогли и гормоны щитовидной железы. Но ничто не могло остановить ухудшение его общего состояния или хотя бы объяснить причину.

Затем, чуть больше года назад, мать положила его в местную больницу для операции на ногах. За годы неподвижности мышцы и связки у него усохли и сжались. Операция была нужна, чтобы сделать его ноги более гибкими и подвижными.