Лиза Сандерс - Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Хотя поначалу ботулизм считался пищевым отравлением, в большинстве случаев заражение происходит при контакте с почвой, содержащей бактерии. Дети болеют им чаще всего. Незрелая микрофлора детского кишечника не может сопротивляться бактерии, и та начинает продуцировать токсин. Ребенок мог контактировать с землей в парке – недавнее наводнение, вызванное ураганом «Сэнди», могло вынести бактерию на поверхность.

Анализы на ботулизм занимают несколько дней, а лечение требуется начинать как можно раньше. Поэтому еще до подтверждения диагноза Хум отдал распоряжение ввести ребенку антитоксин против ботулизма, BIG -IV, обеспечивающий организм антителами и предотвращающий дальнейшее развитие заболевания. Финизи поспешил сообщить новость родителям. Хум и его команда обратились к производителям антитоксина в Калифорнии, и на следующий день препарат был доставлен в больницу.

Вскоре после перевода в интенсивную терапию у девочки возникли проблемы с дыханием, и Хум подключил ее к аппарату ИВЛ. Через несколько дней диагноз «ботулизм» был подтвержден. Малышка пролежала в палате интенсивной терапии две с половиной недели. Примерно через месяц ее выписали из больницы – не такую пухленькую, как прежде, но снова довольную и вечно голодную.

В недавнем исследовании, посвященном ошибкам при диагностике, доктор Хардип Сингх отмечает, что более трех четвертей ошибок происходят при первой встрече доктора с пациентом, и большинство из них являются результатом небрежного сбора данных или первичного осмотра. В этом случае доктор Финизи подробно расспросил родителей об истории болезни и изучил документы, доставленные из больницы, где до этого лежал ребенок. Он не знал, что с ним такое, но тщательный сбор данных позволил более опытному врачу поставить диагноз еще до осмотра.

Наши высокотехнологичные диагностические инструменты заслуженно пользуются своей славой, но порой старомодные приемы – внимательно выслушать пациента и тщательно его осмотреть – приводят к единственно верному диагнозу.

Полный коллапс

– Ты не мог бы мне помочь? – позвал 52-летний отец сына, спавшего в соседней комнате.

Была почти полночь, и мужчина, проснувшись, хотел встать и сходить в ванную. Но, поднявшись, с удивлением понял, что ноги у него подкашиваются, и рухнул на пол. Ему требовалась помощь. Его 21-летний сын, страдавший слабоумием, вошел в спальню к отцу. Тот спокойно объяснил ему, что надо делать, чтобы его поднять. Потом взял телефон, позвонил другу и попросил побыть с сыном. А дальше набрал 911.

Доктор Кэтлин Сэмюелс, ординатор, принимавшая пациентов в отделение интенсивной терапии больницы Уотерберри в Коннектикуте, осмотрела уже немало больных, прежде чем ей сообщили о мужчине, который не мог ходить. В крови у него обнаружили опасно низкий уровень калия. Калий – важнейший электролит, который организм обычно поддерживает на постоянном уровне. Врач неотложной помощи не представлял, почему у этого человека калий так сильно упал, но был уверен, что за пациентом следует понаблюдать в палате интенсивной терапии и разобраться, что с ним такое.

Сэмюелс поспешила осмотреть пациента. Выглядел он здоровым и как будто сам удивлялся, что не может ходить. Он сказал, что чувствовал себя нормально до тех пор, пока два дня назад у него не начали сильно болеть коленные и тазобедренные суставы. Боль была постоянной, но усиливалась по утрам и при ходьбе. За эти два дня он дважды обращался в отделение неотложной помощи. В первый раз провел в зале ожидания несколько часов, приема не дождался и был вынужден уйти, чтобы забрать сына из стационара дневного пребывания. Когда мужчина вернулся на следующий день, врач неотложной помощи сказал, что это артрит, и выписал обезболивающее. Но получить лекарство в аптеке пациент не успел, а теперь вот не мог ходить. Никаких других проблем со здоровьем у него не было, и лекарств он не принимал. Не пил, не курил, ухаживал за двумя сыновьями-инвалидами, один из которых прошлые две недели лежал в больнице.

Пациент мог приподнять ноги над кроватью, но не мог удержать их, когда Сэмюелс на них нажимала, даже легонько. У него наблюдался небольшой тремор, но мужчина сказал, что так было много лет. Анализы показали несколько отклонений: низким оказались не только уровень калия, но также количество белых кровяных телец и тромбоцитов. Сахар крови зашкаливал, равно как и гормоны щитовидной железы. Щитовидная железа диктует организму, с какой интенсивностью работать. В его случае она твердила, что нужно работать на полную катушку. Но смертью пациенту в данный момент грозил только крайне низкий калий, так что на нем Сэмюелс сосредоточилась в первую очередь. Она назначила замещающую терапию, а потом попыталась понять, почему мужчина терял калий.

Частыми причинами дефицита калия являются диарея и рвота. Но у пациента их не было. Уровень калия регулируют почки. Хотя у него они работали нормально, следовало провести дополнительное обследование. Прием некоторых лекарств приводит к тому, что почки выделяют избыточное количество калия с мочой, но этот пациент лекарств не принимал.

В 7:30 утра Сэмюелс отправилась на планерку ординаторов – ежедневное собрание, на котором в основном и ставились диагнозы. Ординаторы и опытные врачи собирались в конференц-зале и вместе решали, какой диагноз поставить пациентам, принятым за ночь в больницу. В то утро Сэмюелс описала случай мужчины, который не мог ходить: как он выглядел, что она заметила на осмотре и каковы были результаты анализов.

Пока доктора обсуждали его случай, Джереми Шварц, один из старших врачей, кое-что вспомнил. Симптомы пациента напомнили ему болезнь, о которой он читал: генетическое расстройство под названием «гипокалиемический периодический паралич», то есть паралич, вызываемый низким уровнем калия. При этом заболевании у пациентов возникают преходящие эпизоды острой слабости, вызванные падением калия в крови. Однако существовала важная особенность – обычно это наследственное заболевание проявляется в ранней юности. Мужчина был слишком зрелым, чтобы впервые испытать приступ. Может быть, у него не врожденная, а приобретенная форма? Что, если она связана с другими его заболеваниями – гиперфункцией щитовидной железы или высоким сахаром?

Шварц сидел в конференц-зале рядом с компьютером. Он зашел на специализированный медицинский сайт и ввел запрос: гипокалиемический периодический паралич и гипертиреоз. И тут же на экране по-явились ссылки на статьи о заболевании, известном как тиреотоксический периодический паралич.

При наследственном варианте гипокалиемического периодического паралича мальчики (в основном) рождаются с одной особенностью: некоторые клетки могут впитывать калий после употребления в пищу углеводов, в результате физических нагрузок, в момент пробуждения или в периоды сильного стресса. Пациенты с таким генетическим нарушением могут снизить риск приступов паралича, принимая лекарства, повышающие уровень калия в крови, и придерживаясь низко-углеводной диеты.