Джеймс Хэмблин - Если бы наши тела могли говорить [Руководство по эксплуатации и обслуживанию человеческого тела] [litres]

Кэти позвонила в госпиталь Джонса Хопкинса, и заведующий отделением детской эпилепсии Джон Фримен попросил немедленно прислать результаты компьютерной томографии. Кэти отправила снимки той же ночью. Энцефалит Расмуссена нельзя диагностировать только на основании снимков, поскольку симптомы схожи с симптомами других нарушений, поэтому Ашеров пригласили приехать в Балтимор. Там они впервые встретились с Фрименом и Карсоном. Оба доктора обследовали Бет, и уже через полчаса подтвердили диагноз. Новость тут же попала в местные газеты. Цветная фотография семилетней Бет в чепчике и платье в колониальном стиле – просто копия старинной куклы, только с эпилепсией, в 1987 г. украсила первую страницу The Baltimore Sun под заголовком «Девочка из Коннектикута узнает, что ее мозг медленно умирает».

Но Карсон и команда врачей в больнице Джонса Хопкинса не считали, что у Бет нет шансов. Уже тогда Карсон был настолько известен, насколько может быть известен нейрохирург (позже этот рекорд был побит им самим). Он успешно разделил сиамских близнецов: эта операция больше напоминала марафон, и больница Хопкинса ее широко разрекламировала. Он стал самым молодым руководителем Отделения детской нейрохирургии больницы Джонса Хопкинса и брался за самые рискованные операции. Как и в случае с Марандой Франсиско, Карсон порекомендовал гемисферэктомию – полную резекцию, или удаление половины мозга. И советовал сделать это как можно быстрее.

Энцефалит Расмуссена – болезнь, про которую главным образом или просто забывают, или не принимают в расчет. За последние десятилетия не было достигнуто никакого прогресса в ее лечении. У ребенка – а это почти всегда ребенок – внезапно развиваются тяжелые припадки, он теряет способность говорить, и у него парализует одну сторону тела. Болезнь ведет себя как инсульт, но длится в течение нескольких месяцев, а не минут. В конце концов либо правое, либо левое полушарие мозга ребенка разрушается. Никто не знает, что вызывает эту болезнь и как ее лечить.

Поскольку энцефалит Расмуссена встречается всего у 0,000017 % детей, она стала очередной «сиротской болезнью». Эти заболевания (чаще их называют просто «редкими») представляют собой постоянно растущий список нарушений, которые не замечает фарминдустрия, занятая поиском и созданием лекарств-блокбастеров, таких как липтонорм или виагра. Их будут принимать сотни миллионов людей в течение десятилетий своей жизни, а значит, производители заработают достаточно, чтобы оправдать миллионные расходы на исследования и разработку.

Однако есть горстка неравнодушных людей, которые пытаются пролить свет на энцефалит Расмуссена. В Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе нейрохирург Гэри Мэтерн курирует «мозговой банк» с образцами тканей мозга детей, больных энцефалитом Расмуссена. В настоящее время его коллекция насчитывает 35 образцов со всего мира; некоторые образцы сохранились лучше и более полезны для исследований, чем другие.

«Иногда возникают проблемы со своевременной доставкой человеческих тканей через таможню», – рассказывает участник проекта Сет Уолберг, финансовый трейдер, основатель и руководитель некоммерческой организации Rasmussen’s Encephalitis Children’s Project. После того как его собственная дочь Грейс начала страдать от припадков и в 2010 г. ей был поставлен диагноз «энцефалит Расмуссена», Уолберг поставил перед собой задачу найти лекарство от этой болезни. Или, по крайней мере, найти альтернативу тому лечению, которое предлагается сегодня, – резекции половины мозга пациента.

По мнению Уолберга, основная проблема заключалась в отсутствии единства среди ученых, занимавшихся этой болезнью. В случае биомедицинских исследований довольно часто заинтересованные стороны работают в изоляции. Конкуренция – движущая сила капиталистической системы – может быть контрпродуктивной в случае поисков лекарства от редкого заболевания. Тем не менее, полагает Уолберг, объединить ученых для сотрудничества практически невозможно, это противоречит их характеру. По его выражению, это «все равно что согнать кошек в стадо».

Хотя у Мэтерна теперь есть каталог тканей мозга для изучения, он и его коллеги признают, что по-прежнему понятия не имеют, какова причина энцефалита Расмуссена. Согласно уже сложившейся теории, болезнь представляет собой сочетание медленно развивающегося вируса и саморазрушительного иммунного ответа на этот вирус. (Эта туманная теория в последнее время применяется ко многим заболеваниям, и не только головного мозга.) Энцефалит Расмуссена совершенно определенно включает воспаление, вызванное антигеном, но ни культивирование, ни электронная микроскопия, ни секвенирование ДНК не помогли идентифицировать вирус или другой инфекционный агент, который мог бы быть антигеном.

«Мы искали повсюду, – говорит Мэтерн. – Если это реакция на вирус, то этот вирус не известен науке и его невозможно обнаружить даже при помощи лучших методов, которые есть в нашем распоряжении».

Мэтерну скоро на пенсию, и он надеется оставить свой след в науке, разгадав загадку энцефалита Расмуссена. Но на сегодняшний момент он в тупике: «Мы не понимаем причин этой болезни, а она между тем собирается съесть половину вашего мозга». Почему она полностью разрушает лишь одно полушарие и на этом останавливается? «Это просто бессмысленно», – пожимает плечами Мэтерн.

Хотя на сегодняшний день информации стало не намного больше, чем в 1987 г., уже есть небольшая группа родителей и ученых со всего мира, которые могут делиться опытом через интернет. В свое время Кэти и Брайан остались со своей проблемой практически наедине, без поддержки и какой-то дополнительной информации. «Ашеры были первопроходцами, – говорит Уолберг. – Когда они столкнулись с болезнью, не было ресурсов, не было сообщества. Я восхищаюсь ими».

Уолберг – управляющий директор хедж-фонда, поэтому он смог вложить в Rasmussen’s Encephalitis Children’s Project более $1 000 000. Только благодаря этому проекту Мэтерн может финансировать банк тканей в Лос-Анджелесе. «Национальные институты здравоохранения не будут инвестировать федеральные средства в исследования такого редкого заболевания, – объясняет Мэтерн, – а свободный рынок тоже нам не поможет, потому что какое бы лекарство ни изобрели, оно будет стоить бешеных денег и никто не сможет его себе позволить».

Это справедливо по отношению ко многим редким заболеваниям, лишенным поддержки какого-нибудь управляющего хедж-фонда. Ашерам тогда пришлось действовать в одиночку, идя на поводу у врачей, которые не могли объяснить, почему мозг Бет разрушается, и предлагали варварскую операцию, сродни тем, что проводились еще 50 лет назад.