Сборник - Дети с синдромом Ретта

Люк Дессевр, специалист по кинезиотерапии (Дрё),

Мишель Шон, специалист по кинезиотерапии в медико-образовательном учреждении (Вокрессон)

Поддерживать двигательные возможности человека с синдромом Ретта одинаково важно для комфортного состояния организма в целом, а также для обеспечения нормального дыхания и ходьбы. Два специалиста по кинезиотерапии напоминают нам об основах механики человеческого тела и представляют несколько конкретных техник работы.

Мы воспринимаем мир благодаря нашим органам чувств. Мы воздействуем на окружающую среду и вступаем в отношения с ней благодаря нашей костно-мышечной системе, все составляющие которой обычно находятся в гармоничном взаимодействии.

Костно-мышечная система состоит из скоординированных между собой динамических систем, действие которых направлено на выполнение полезного движения. Чтобы движение выполнялось правильно, необходимо, чтобы динамическая система, лежащая в основе этого движения, правильно «координировалась» с нервной системой. Динамическая система, которая взаимодействует с окружающим миром, напрямую зависит от центральной нервной системы. В состав такой динамической системы входят суставы, мышцы, приводящие в движение суставы, и иннервация этих мышц, проприоцептивная система суставов, мышц и сухожилий, а также артериальная, венозная и лимфатическая сети.

Движение может быть нарушено на трех уровнях:

– на кортикальном, или произвольном уровне (пирамидная область);

– на экстрапирамидном уровне, или на уровне автоматических движений (базальные ядра, расположенные в подкорковых образованиях головного мозга);

– на мозговом, или на рефлекторном уровне.

Многократное повторение определенного движения приводит к тому, что через некоторое время оно приобретает автоматический характер и перестает требовать постоянного участия сознания. Например, когда мы учимся водить машину, все свои движения мы поначалу отслеживаем и контролируем, а потом, по мере того как мы совершенствуемся, они постепенно становятся автоматическими. Более того, сенсорная обратная связь начинает модифицировать эти движения таким образом, что они становятся более эффективными, и происходит это без участия сознания.

В результате многократного повторения схемы нейромоторной активности «программируются» на экстрапирамидном уровне благодаря сенсорной и проприоцептивной обратной связи, которая обусловливает правильную реализацию движения. Это моторная программа. Скоординированные движения становятся возможными благодаря действию серии программ, интегрированных в правильную моторную схему. Мозжечок представляет собой своего рода «компьютер», который выбирает определенные программы для каждого вида деятельности, и в случае ошибки эти программы корректируются экстрапирамидной системой.

После этого теоретического введения посмотрим, каковы неврологические симптомы, которые возникают при синдроме Ретта.

В начале болезни, после того как обнаруживается стагнация навыков, до достижения трехлетнего возраста предметная манипуляция постепенно исчезает, и на смену ей приходят стереотипные движения руками.

В положении сидя возникает атаксия туловища. Это означает, что у ребенка появляются неожиданные резкие движения, которыми он пытается компенсировать нарушения равновесия. Эта туловищная атаксия часто сопровождается также атаксией нижних конечностей с выраженными раскачиваниями и неустойчивостью, сопровождающими любое движение.

Положение стоя такие дети начинают принимать и удерживать поздно, а самостоятельная ходьба фиксируется только в половине случаев. Походка при этом нестабильна и равновесие удерживается плохо. Болезнь продолжает развиваться с накоплением неврологических нарушений. Нарастают двигательные нарушения, кажется застывшим общий облик, отмечается уменьшение амплитуды движений. Наблюдается спастичность одних мышц и ригидность других; и то и другое может встречаться у одного и того же человека, только с разной локализацией. Спастичность – это рефлекторное мышечное напряжение, которое возникает в ответ на растяжение мышцы и постепенно поддается расслаблению, если продолжать растягивать мышцу с тем же усилием (например, напряжение икроножной мышцы постепенно может снижаться при ее длительном растяжении). Спастичность мышц – следствие поражений пирамидной системы.

Мышечная ригидность, связанная с нарушениями экстрапирамидной системы, а именно с поражением базальных ядер, похожа на спастичность, но отличается от нее тем, что быстро уходит, если поддерживать растянутое состояние мышцы. Спастичность и ригидность – формы паралича, нарушающие процесс правильной реализации движения. Параллельно могут появляться ортопедические деформации – отголосок неврологических нарушений, который сказывается на мышцах, сухожилиях, суставах и костях: известно, что мышцы и сухожилия, находящиеся в неподвижном растянутом состоянии, удлиняются, причем сухожилия даже в большей мере. И наоборот, мышца, застывшая в сокращенном состоянии, теряет способность сокращаться; а так как кость растет быстрее, чем мышца, то деформация усугубляется. Кроме того, необходимо добавить (и это очень важно), что все, что повреждает сенсорные каналы центральной нервной системы, вызывает заметное ухудшение моторной реализации движений.

Прежде чем приступать к абилитации, необходимо оценить исходный потенциал ребенка, отмечая особенности его поведения, возможность вступать в контакт с окружающими, его позы и спонтанные движения в ситуациях, в которых отсутствуют сильные стимулы (речь идет о вполне определенных эпизодах в течение дня, например умывании и одевании). При этом важную роль играет опрос тех людей, которые ежедневно сопровождают ребенка. Особенность данного типа оценки заключается в том, что она требует времени для определения круга проблем и разработки решений, которые позволят ребенку использовать свои возможности в повседневной жизни. Время необходимо для встреч, для конструирования различных ситуаций, для оценки того, как ребенок принимает определенные положения и как реагирует. Речь идет прежде всего об оценке двигательных возможностей ребенка в различных ситуациях, за исключением тех, которые вызывают у него слишком сильную тревогу.