Юлия Сидорова - Между полами. Кто такие интерсекс-люди?

1. Удалить.Такая практика известна давно: девочкам удаляют яички сразу после постановки диагноза. Какова мотивация этого поступка? Поскольку яички находятся в брюшной полости, где температура выше, есть риск малигнизации – трансформации доброкачественных клеток в злокачественные и развития онкологии. Удаление яичек – мера профилактическая. Помните, как одна известная актриса пошла на мастэктомию (удаление молочных желез), когда обнаружила у себя ген рака груди? Здесь та же самая история, а разовьется ли рак или нет – неизвестно.

2. Оставить яички.Это отличный вариант, ведь когда во время полового созревания у таких девочек начинается выработка тестостерона, часть этого гормона переводится в эстрогены (в нашей жировой ткани есть такой фермент ароматаза, благодаря которому тестостерон превращается в эстроген), и благодаря этому растет грудь. Более того, достоверно известно, что у девушек с синдромом нечувствительности к андрогенам, у которых не были удалены яички, лучше качество жизни по сравнению с теми девушками, у которых яички удалили. Это понятно: ведь девушкам с яичками не нужна заместительная гормональная терапия. Если все же оставлять яички, нужно ли сохранять их в брюшной полости или выводить куда-то наружу (помните про температуру?). А если выводить, то куда? У науки очень много вопросов, но не хватает качественных исследований. Однако, по данным одного исследования (7), риск малигнизации яичек у девушек с полной нечувствительностью к андрогенам очень мал.

Пока мы, к сожалению, не знаем на сто процентов, как нужно поступать.

Эту интерсекс-вариацию открыли не так давно – в 1972 году. Считается, что с таким синдромом живет каждый стотысячный мужчина.

Внешне такие мальчики ничем не отличаются, но в подростковом возрасте у них могут быть гинекомастия (увеличение грудных желез), скудное оволосение, а во взрослом – сниженное либидо. Гениталии типично мужские.

Чаще всего о такой интерсекс-вариации мужчины узнают, когда начинают обследование по поводу бесплодия – кариотип показывает наличие двух Х-хромосом. Почему это происходит? Все дело в том же самом гене SRY, ответственном за внутриутробное развитие яичек. При синдроме де ля Шапеля он есть, просто этот ген находится на Х-хромосоме.

Примерно каждая двадцатитысячная девочка рождается с кариотипом 46XY, типичными женскими гениталиями, сформированными маточными трубами, но без яичек или яичников.

«Как же так?» – спросите вы. Ведь мы уже знаем, что благодаря наличию гена SRY на Y-хромосоме формируются яички, которые образуют антимюллеров гормон и тестостерон. Антимюллеров гормон препятствует развитию мюллеровых протоков, из которых формируются маточные трубы, матка, верхняя треть влагалища, а тестостерон приводит к формированию вольфовых протоков (дающих начало придаткам яичка, семявыносящим протокам и семенным пузырькам) и наружных половых органов по типично мужскому типу. Почему этого не происходит при синдроме Свайера?

Все дело в том, что ген SRY действительно есть, но функционирует неверно: в итоге половые железы – яички – не формируются, а значит, не продуцируются ни тестостерон, ни антимюллеров гормон.

Вместо половых желез у таких людей соединительная ткань, которая не может производить никакие половые гормоны. Считается, что эта ткань может малигнизироваться (становиться злокачественной), из-за чего дети часто подвергаются удалению этих гонад. Хочется сразу сказать о том, что в настоящее время у нас нет достаточных данных, чтобы с уверенностью утверждать, разовьется опухоль или нет, но, на мой взгляд, необходимо говорить обо всем с людьми, объяснять риски и пользу – каждый сам ответственен за свое тело.

Люди с синдромом Свайера обычно воспитываются как девочки и имеют женскую гендерную идентичность. Поскольку у них нет яичников, которые могли бы вырабатывать половые гормоны, в подростковом возрасте часто требуется заместительная гормональная терапия для формирования вторичных половых признаков, роста груди и уменьшения риска снижения плотности костной ткани (связанного с развитием остеопороза). Основной вопрос, который волнует большинство людей: может ли девушка с синдромом Свайера родить?

Когда я училась в ординатуре, моя лучшая подруга в это время получала специальность акушера-гинеколога, и на одной из наших встреч мы обсуждали синдром Свайера. Тогда мы только начинали свой путь в медицине и с восхищением обсуждали возможности современной медицины: подруга вела беременность девушки с синдромом Свайера. Спустя несколько лет (представляете, как быстро развивается медицина!) нам это уже не кажется чем-то удивительным, и беременности у девушек с синдромом Свайера действительно описаны: в таком случае используется донорская яйцеклетка, и осуществляется полная гормональная поддержка.

Несколько слов о вариациях, которые невозможно объединить в какую-то группу, но очень хочется о них рассказать.

Я веду свой блог уже несколько лет, и мы с читателями часто обсуждаем различные интерсекс-вариации. Если они видят какую-то информацию об интерсекс-людях, скидывают ссылку мне, а потом я даю комментарий, и мы обсуждаем. Почему я решила рассказать о персистенции мюллеровых протоков в этой книге?

В один из дней мне пришла ссылка на видео, где мужчина рассказывал о том, что у него на УЗИ нашли матку. Я не знаю, какая у него интерсекс-вариация, но такое действительно может быть при персистенции мюллеровых протоков. Такой синдром возможен в случае наличия поврежденного гена в организме интерсекс-человека. Если оба родителя будут носителями гена, вероятность родить ребенка с такой интерсекс-вариацией составляет 25 %.

Мы уже знаем, что внутриутробно яички могут вырабатывать антимюллеров гормон, который вызывает инволюцию мюллеровых протоков, но иногда клетки не чувствуют сигнала от этого гормона, а значит, мюллеровы протоки развиваются и образуют матку и маточные трубы. Такая интерсекс-вариация встречается действительно очень редко.

Назван по имени четырех ученых, но упоминания об этом синдроме встречаются еще в трудах Гиппократа. Чем же он характеризуется? Тем, что не развиваются мюллеровы протоки, а значит, у девушек нет матки, маточных труб и верхней трети влагалища, но яичники есть, и они функционируют! Овуляция тоже возможна. Однако о наличии такой вариации девушки узнают в подростковом возрасте – не приходят менструации. Отсутствие менструаций в медицине называется «аменорея», и, по некоторым данным, на синдром МРКХ приходится до 15 % причин первичной аменореи. При этой интерсекс-вариации может быть поражение почек или мультисистемное поражение как почек, так и костной системы (тогда это будет называться MURCS-ассоциацией). Могут ли такие девушки иметь детей? Могут! Благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям, хотя даже описаны случаи трансплантации матки.