Юлия Сидорова - Между полами. Кто такие интерсекс-люди?

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, а значит, дополнительная Y-хромосома не ведет к чрезмерной агрессивности. Как часто встречается эта интерсекс-вариация, никому не известно, но внешне такие люди не имеют особенных знаков отличий, позволяющих обнаружить у них этот синдром при знакомстве.

Следующая группа – это интерсекс-вариации, при которых строение гениталий не соответствует типично женскому или типично мужскому строению. Непривычные для нас гениталии могут быть при различных интерсекс-вариациях: при дефекте стероидогенного фактора-1, неполной форме нечувствительности к андрогенам, врожденной дисфункции коры надпочечников, дефиците фермента 5-альфа-редуктазы и других.

Наружные половые органы формируются под действием половых гормонов, и если, например, сохранена небольшая чувствительность к тестостерону или он внутриутробно будет образовываться у эмбриона-девочки, гениталии будут нетипичными. Здесь работает принцип «все или ничего»: если есть тестостерон, должен быть и очень сильный сигнал от него, чтобы образовались типично мужские гениталии; если тестостерон есть, но сигнал от него слабый, типичных гениталий не будет. По некоторым данным (3) нетипичное строение гениталий встречается у каждого 4500-го новорожденного ребенка.

Первой вариацией, о которой я расскажу, будет врожденная дисфункция коры надпочечников. В нашем организме есть два надпочечника – маленькие комочки, расположенные над почками (отсюда, собственно, и название). Они вырабатывают несколько гормонов: глюкокортикостероиды, минералкортикоиды и андрогены. Глюкокортикостериоды нужны нам для того, чтобы реагировать на стресс или болезнь, повышать артериальное давление, участвовать в регуляции углеводного обмена, пробуждать по утрам, стимулировать аппетит. Минералкортикоиды нужны для регуляции обмена натрия и калия в организме, задержки и выведения жидкости, а андрогены просто есть, и у людей разного пола они выполняют различные функции. Что происходит при врожденной дисфункции коры надпочечников? Не работает фермент, нужный для того, чтобы один гормон превращался в другой. Опуская все трудные механизмы патогенеза (пусть с этим разбираются врачи), хочу сказать, что при врожденной дисфункции коры надпочечников мало кортизола и много андрогенов.

Классическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников возникает из-за мутации гена CYP21, в результате чего происходит повышение концентрации 17-ОН-прогестерона в крови. Эту молекулу определяют в ходе неонатального скрининга, когда у новорожденных берут кровь из пяточки для исключения наследственных заболеваний. Этот скрининг помогает раннему выявлению недостаточности надпочечников, ведь если кортизол низкий, любая стрессовая ситуация – это риск оказаться в кризе надпочечниковой недостаточности, сопровождающемся падением давления, потерей сознания и даже смертью. Такое состояние встречается у одного новорожденного на 12 тысяч детей в большинстве европейских популяций, но в некоторых – еще чаще. Так, например, у инуитов [10] Этническая группа народов Северной Америки, обитающая приблизительно на 1/3 северных территорий Канады от полуострова Лабрадор до устья реки Маккензи. почти каждый трехсотый ребенок рождается с ВДКН.

Забавный факт, который, если задуматься, вовсе не такой забавный. Многие «экологичные» родители и их друзья не дают проводить скрининг новорожденного, объясняя это примерно так: «Вы напугаете моего малыша на всю жизнь ради своей дебильной статистики! Как вообще можно тыкать новорожденного иглой в пятку?» – говорят они весьма громко, убежденные в своей правоте. Если и вы когда-то думали, что неонатологи зря «обижают» малышей, теперь точно знаете, что делают они это не ради статистики или садистских развлечений. С помощью этого скрининга можно оказать помощь ребенку задолго до проявления худших сценариев.

Ранее я уже упоминала о врожденной дисфункции коры надпочечников – у девочек с такой вариацией могут быть гениталии от типично женских до типично мужских или промежуточного строения. Это, как вы понимаете, связано с избыточным внутриутробным воздействием андрогенов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – одна из немногих вариаций, при которых действительно показана пожизненная заместительная гормональная терапия. Она необходима, чтобы обеспечить правильный рост и становление подросткового периода, избежать кризов недостаточности надпочечников – это поистине важно. А вот феминизирующая пластика вызывает много вопросов, но, к сожалению, дает мало ответов. У нас есть рекомендации для врачей, где написано о том, что нужно проводить пластику гениталий в раннем возрасте. Хирурги на конференциях соревнуются, кто предложит лучший способ быстрой и красивой коррекции, а тем временем интерсекс-активисты по всему миру просят остановить оперативные вмешательства.

Сегодня, когда мир так быстро трансформируется, мы просто обязаны подстраиваться под его темп и информировать друг друга, наших детей и родителей. К детям хотелось бы отдельного внимания – в свете полового воспитания информировать их о том, что люди бывают очень разными и могут иметь гениталии различных видов. Информированность детей – это наша надежда на адаптивно-адекватное будущее не только для интерсекс-людей, но и для тех, кто отличается от условно здоровых по внешним, поведенческим или когнитивным функциям. Если прекратить эту волну демонизации и стигматизации, мир определенно станет лучше.

Есть еще так называемая неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников. Вы могли слышать о ней от врачей-гинекологов. Часто бывает, что девушка не может забеременеть, в таком случае назначают обследование: смотрят уровень 17-ОН-прогестерона. Теперь вы знаете, почему именно эту молекулу. Пользуясь тем, что имею медицинское образование, сразу дам врачебную справку: этот анализ сдается строго на второй-пятый дни менструального цикла. Если он больше 6 нмоль/л, решаем с лечащим врачом, что делать дальше, если менее 6 – диагноза нет. Как правило, неклассическая ВДКН встречается редко и основными ее проявлениями будут акне, нарушение менструального цикла, появление оволосения в местах, где у типичной женщины его обычно не бывает (бакенбарды, усы, борода). Почему эту форму называют неклассической? Дело в том, что фермент, переводящий один гормон в другой, есть, и он работает частично – именно поэтому внутриутробного появления нетипичных гениталий не будет, но легкий шлейф андрогенов в виде выше перечисленных симптомов останется. Опять же степень проявления этих симптомов будет отлична: от легкой до выраженной, а значит, и лечение будет варьироваться.