Юлия Сидорова - Между полами. Кто такие интерсекс-люди?

Синдром Свайера – девушки, которые также имеют Y-хромосому, однако ген SRY, который находится на данной хромосоме недостаточно хорошо работает (а иногда не работает вообще), и яички не развиваются, а без яичек не вырабатываются тестостерон и антимюллеров гормон. В итоге получается, что при отсутствии тестостерона гениталии будут женскими, а без антимюллерова гормона не будет поступать тормозящего сигнала, и мюллеровы протоки будут развиваться – у таких девушек будет матка!

Так может быть, биологический пол определяется уровнем гормонов? Если много мужских – ты мужчина, если женских – женщина? И снова нет! При нечувствительности к андрогенам (полная форма), у 46XY женщин уровень тестостерона такой же, как у мужчин. У них есть яички, но гениталии и внешний вид женский, часто такие девушки гетеросексуальны. Ткани нечувствительны к действию тестостерона, а значит, высокий уровень никогда не приведет ни к появлению акне, ни к избыточному оволосению.

Или возьмем другой пример, не связанный с интерсекс-людьми. Есть такое состояние, как синдром поликистозных яичников. Как правило, он развивается на фоне инсулинорезистентности – высокий уровень инсулина стимулирует яичники и приводит к избыточному синтезу андрогенов. В итоге повышается уровень андрогенов в крови, и развиваются такие симптомы, как нарушение менструального цикла, акне и гирсутизм (избыточное оволосение у женщин). Выходит, если мы определяем биологический пол по уровню мужских или женских гормонов, все девушки с синдромом поликистозных яичников и выраженной гиперандрогенией становятся мужчинами? Но ведь это не так! Кстати, в некоторых мировых интерсекс-сообществах состоят девушки с синдромом поликистозных яичников – это к вопросу о том, что только сам человек решает, может ли он назвать себя интерсексом или нет.

Итак, пока мы поняли, что биологический пол не определяется ни набором хромосом, ни уровнем половых гормонов. Так где же все-таки биологическая основа гендера? Ответа на этот вопрос, как вы поняли, не будет. Но, может быть, сама природа уже заложила в нас, людях, некоторую небинарность? Вопрос, конечно же, дискутабельный.

Наверное, чтобы не запутаться, стоит разделить все интерсекс-вариации на несколько подгрупп. Это далеко не медицинское распределение – в нашем профессиональном сообществе совершенно другие категории и подкатегории: здесь интерсекс-вариации распределены по главным отличительным характеристикам.

Первая подгруппа – интерсекс-люди с хромосомными изменениями. У каждого из нас есть определенный набор хромосом. Узнать, какие именно хромосомы в нашем организме, можно при исследовании кариотипа – для этого можно сдать кровь или даже слюну.

В нашем организме 44 аутосомы – это парные хромосомы, одинаковые у всех людей на Земле, и две половые хромосомы – Х или Y – в зависимости от пола. У некоторых интерсекс-людей может быть дополнительная половая хромосома или отсутствовать вторая, а иногда может быть так, что часть клеток будет со стандартным кариотипом (46XY или 46ХХ), а остальная часть – без второй половой хромосомы. Возможны разные варианты. Расскажу о некоторых таких вариациях.

Эта интерсекс-вариация встречается у каждой двухтысячной новорожденной девочки. У меня было несколько таких пациенток в ординатуре и есть две девочки с этим синдромом уже во врачебной практике. Это удивительные девчонки, не похожие друг на друга. В книге я буду описывать классические проявления этой интерсекс-вариации, но хочу, чтобы вы знали: девочек с этой вариацией вы никогда не отличите от других (условно здоровых). Они все очень разные!

У девочек с этим синдромом нет второй половой хромосомы: их кариотип выглядит как 45Х0. Иногда одни клетки могут иметь 46ХХ хромосом, а другие быть без второй половой хромосомы. В этом случае говорят о мозаичной форме синдрома. Такое изменение в хромосомах происходит случайно. В этом нет вины стресса, прививок, возраста матери и прочих факторов. Просто так случается.

Основным признаком синдрома служит низкий рост у девочки – именно поэтому у любой девушки с низкорослостью исследуют кариотип. Часто у девочек с синдромом Шерешевского – Тернера имеются недоразвитые яичники (это называется дисгенезией гонад), что приводит к отсутствию менструаций и бесплодию. Не обязательно бывает бесплодие, есть случаи (5) спонтанных беременностей у девушек с этой вариацией, и акушеры-гинекологи даже рекомендуют им предохраняться! Другие характеристики у разных девочек могут различаться: широкая шея, низкая линия роста волос, эпикант (кожная складка в углу глаза), крыловидные складки на шее, отечность рук и ног, аномалии сердца и почек.

Этот синдром возникает в результате случайной ошибки, из-за которой мужчина рождается с дополнительной половой хромосомой. Это может быть одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой клетке (XXY) или дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках (мозаичная форма), может быть несколько копий Х-хромосом (XXXY, XXXXXY и т. д.).

Как правило, такая вариация характеризуется яичками маленького размера, из-за чего вырабатывается недостаточное количество тестостерона. Может быть уменьшение количества волос на теле и лице, иногда гинекомастия – появление ткани молочной железы. Это не обязательные признаки – все индивидуально.

У большинства мужчин с синдромом Клайнфельтера могут отсутствовать сперматозоиды или быть в небольшом количестве, из-за чего у них стоит вопрос фертильности – в настоящее время описаны беременности у жен мужчин с синдромом Клайнфельтера при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (6). Эта вариация встречается не так редко – с дополнительной Х-хромосомой рождается каждый 500–550-й мальчик.

Из классических симптомов этого состояния выделяют рост выше среднего в популяции, сниженную мышечную силу, распределение жира преимущественно в области бедер, вялость, риск остеопороза.

Это интерсекс-вариация, при которой в организме человека есть дополнительная Y-хромосома. Этот синдром был совершенно случайно описан в 1961 году при обследовании мужчины, у детей которого был ряд заболеваний (один из них имел синдром Дауна).

С этим синдромом связана интересная история. Считалось, что если в кариотипе есть дополнительная Y-хромосома, человек более агрессивен. XYY-синдром был описан как так называемый синдром сверхсамца или сверхмужчины, и все из-за того, что первые исследователи в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник, что и послужило основой для этого стереотипа.