Юлия Сидорова - Между полами. Кто такие интерсекс-люди?

Пропустим подробности полного внутриутробного развития, перейдем сразу к формированию половых органов. Женские и мужские половые органы формируются из мюллеровых и вольфовых протоков соответственно. Из мюллеровых протоков развиваются матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища у женщин, из вольфовых – придатки яичка, семявыносящие протоки, семенные пузырьки у мужчин. Примерно до десятой недели эмбрион изначально имеет два этих протока, а какие разовьются или уйдут, зависит от хромосомного набора.

На Y-хромосоме есть ген SRY. Он необходим для образования яичек, которые внутриутробно начинают вырабатывать два гормона – антимюллеров и тестостерон. Антимюллеров гормон нужен для того, чтобы уничтожить мюллеровы протоки, и у эмбриона с Y-хромосомой никогда в жизни не появились матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища, а тестостерон (и его более активная форма дигидротестостерон) – чтобы наружные половые органы сформировались по мужскому типу. Теперь вы понимаете, что если нет гена SRY, не будет яичек, и развитие без сигнала от тестостерона пойдет по типично женскому типу.

Что происходит при синдроме нечувствительности к андрогенам? У эмбриона есть 46XY, образуются внутриутробно яички, которые вырабатывают тестостерон и антимюллеров гормон, но… клетки его не воспринимают! Раз сигнала от тестостерона не поступает, не будет и развития наружных половых органов по мужскому типу. Значит, будут развиваться женские гениталии. Антимюллеров гормон приведет к тому, что мюллеровы протоки не разовьются. Следовательно, у таких людей не будет матки, маточных труб и верхней трети влагалища. Рождается девочка с типичными женскими гениталиями, а в подростковом возрасте менструации не приходят. При обследовании выясняется, что кариотип у девушки 46XY, в брюшной полости есть яички, нет матки и верхней трети влагалища. Мне кажется, что интерсекс-вариация «нечувствительность к андрогенам» очень хорошо иллюстрирует, что может происходить внутриутробно при половом развитии.

Кстати, ученые давно провели интересный эксперимент на эмбрионах кроликов: на ранних стадиях им удаляли половые железы, в результате чего ХХ– и XY-кролики превращались в крольчих. Нет сигнала от яичек в виде тестостерона – эмбрион имеет женские гениталии. Так что изначально мы все с вами женского пола.

В этой книге мы поднимаем фундаментальный вопрос, над которым бьются ученые всего мира: от чего же зависит гендер? Сейчас мы с вами пойдем по тонкой грани, этот момент часто не понимают даже врачи, с которыми я общаюсь.

Помните, на уроках биологии при решении генетических задач мы рисовали два символа? Символы Марса (мужского гендера) и Венеры (женского)? Помню, при решении этих задач в школе меня поражал тот факт, что у некоторых птиц и пресмыкающихся гомогаметный пол мужской. Гомогаметный пол – это тот, что образует гаметы (половые клетки), где есть только одна половая хромосома. Проще говоря, если перевести на человеческий язык, у птиц мужчины имеют две одинаковые половые хромосомы (ХХ), а женщины – две разные (XY). Значит, по факту петухи – это курицы? Такие метаморфозы делают вопросы пола крайне интересными и увлекательными, не правда ли?

Вернемся к нашей теме. Что скрывается за понятием «гендер»? По сути, гендер – это спектр характеристик, определяющих, относишься ли ты к мужчине или к женщине. Есть много теорий, от чего зависит гендер: кто-то говорит, что это социальный конструкт, кто-то – что «это все гормоны», кто-то – что это микс генетики и внешнего влияния среды на индивидуума… В этой главе вы тоже не получите ответа на этот вопрос, но порассуждать, поразмыслить – почему бы и нет?

Большинство людей каждый день обсуждают тему биологического пола, публикуют посты в социальных сетях из серии «Как можно сделать графу „третий пол“ в заявлении на коммунальные услуги? Зачем в некоторых странах есть туалет для людей с неопределенным гендером? Нашим детям пропагандируют через социальные сети, что быть трансгендером модно». Думаю, вы поняли, какую направленность имеют подобные посылы.

Но давайте оставим в стороне эмоции и просто порассуждаем. По факту, все уже заложено природой, а человек на определенном этапе развития человечества лишь узнает все больше и больше о ее творениях.

Итак. Что, если я скажу, что биологический пол – это не так просто? Да, все мы прекрасно знаем еще с детства, что ХХ – это девочки, а XY – это мальчики. Но может ли быть хромосомный пол биологическим?

Идем дальше: благодаря этой книге вы уже знаете, что на Y-хромосоме есть ген SRY – именно он виноват в том, что внутриутробно развиваются яички, которые потом вырабатывают тестостерон и превращают гениталии в типично мужские. Выходит, если есть ген SRY – ты мужчина? И тогда биологический пол определяет именно этот ген? И снова не все так просто! Можно быть ХХ-человеком с SRY-геном, а можно быть XY-человеком с инактивированным SRY-геном.

Вернемся к трем интерсекс-вариациям, которые прекрасно иллюстрируют эти примеры: синдром де ля Шапеля, синдром нечувствительности к андрогенам (полная форма), синдром Свайера.

Если вы увидите мужчину с синдромом де ля Шапеля, никогда не догадаетесь, что перед вами мужчина с ХХ-набором хромосом. Почему так происходит? Помните, в процессе образования гамет (половых клеток) идут два процесса – кроссинговер и конъюгация. Конъюгация – это сближение двух хромосом, а кроссинговер – обмен их участками. Так сближаются Х– и Y-хромосомы, и Y отдает Х-хромосоме свой SRY-ген. А дальше – оплодотворение, слияние двух гамет, образование ХХ-эмбриона с геном SRY. Внутриутробное образование яичек, выработка тестостерона, маскулинизация гениталий. О наличии этого синдрома мужчины часто узнают при обследовании по поводу бесплодия.

Синдром нечувствительности к андрогенам – это синдром, при котором у девушек в организме имеется Y-хромосома. Из-за наличия Y-хромосомы имеется ген SRY, обуславливающий развитие яичек, которые вырабатывают тестостерон, однако, ткани и органы не воспринимают сигналы, идущие от тестостерона. В результате этого образуются женские гениталии (ведь мужские гениталии образуются только тогда, когда есть действие тестостерона). Кстати, на примере синдрома нечувствительности к андрогенам хотелось бы разобрать теорию о том, что гендер определяется внутриутробным влиянием мужских или женских гормонов. Эта теория, конечно же, не подтверждена, но внимания явно заслуживает. Поскольку у девушек с нечувствительностью к андрогенам есть тестостерон, по всем правилам гендер должен быть мужским, но так как ткани нечувствительны к действию тестостерона, формируется женский гендер.