Дэвид Эпштейн - Универсалы [Как талантливые дилетанты становятся победителями по жизни] [litres]

– По их словам, наша семья была совершенно уникальна, – рассказала мне Джилл. – С одной стороны, это хорошо, потому что честно. Но с другой – слышать подобное было страшно.

Джилл стала приезжать в Клинику Майо каждое лето, и все шло по привычному сценарию. Она перестала падать, но к восьми годам жировая прослойка на ее конечностях стала исчезать. Другие дети сжимали пальцами ее руки, и, когда на ногах проступали вены, они спрашивали, каково это – быть старой. Мать Джилл так беспокоилась за отношения дочери со сверстниками, что тайком давала деньги другой девочке, чтобы та с ней играла. В двенадцать лет Джилл стало трудно держаться прямо на велосипеде, а при катании на роликовых коньках приходилось держаться за поручень.

Джилл принялась по-детски искать ответы на свои вопросы. Она искала библиотечные книги о полтергейстах. «Отец был в бешенстве, – рассказала она мне. – Как-то он спросил меня: «Ты что, занялась оккультной магией, или как?» На самом деле ничего подобного не было». Она просто не могла объяснить, что с ней происходит, поэтому, когда читала истории о людях с необъяснимыми недугами, «знаете, я им верила».

К моменту окончания колледжа рост Джилл составлял 162 см, а вес – чуть больше 30 кг. Она прочла все научные журналы из библиотеки в поисках любых материалов по мышечной болезни. Наконец она нашла работу под названием «Мышцы и нервы» ( Muscle and Nerve ) о редком типе мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса и была поражена фотографией, использованной в качестве иллюстрации. «Это же рука моего отца», – подумала она. Отец был худым, но мышцы на предплечье были необычайно четкими. В детстве Джилл называла его руку «рука моряка Попая». И в самом деле, в другой работе, посвященной аномалии Эмери-Дрейфуса, пациенты так и называли этот деффект – «рука Попая». В работе «Мышцы и нервы» говорилось, что у пациентов с диагнозом мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса бывают судороги, влияющие на подвижность суставов.

«Читаю это – а у самой мурашки по коже», – вспоминала Джилл. Она и сама страдала от судорог и со временем привыкла двигаться как кукла Барби: руки – всегда согнуты, шея напряжена, ступни всегда согнуты из-за высоких каблуков. Согласно результатам исследования синдром Эмери-Дрейфуса встречается только у мужчин, но Джилл была уверена, что у нее именно он, – и боялась. Ведь он ведет к болезням сердца.

Она набила сумку статьями, которые собиралась отнести домой во время большой перемены. Однажды она застала отца, листающего подборку. У него есть все симптомы, сообщил он ей. «Ну, ты знаешь… рука и шея», – ответила Джилл. Нет, отозвался он: симптомы сердца.

Несколько лет отца Джилл пытались убедить в том, что нерегулярный ритм его сердца – результат вирусного заболевания. «Нет, – сразу сказала ему Джилл. – Это аномалия Эмери-Дрейфуса». Она отвела своего сорокапятилетнего отца в Кардиологический центр штата Айова и настояла на том, чтобы его осмотрел кардиолог. Медсестры требовали направление, но Джилл не отступала, и они в конце концов сдались. Кардиолог подключил монитор к ее отцу, чтобы отследить электрическую активность сердца в тот день, когда его пульс упал до двадцати ударов в минуту. Казалось, он был готов либо выиграть гонку Тур де Франс, либо умереть. Его направили на срочную операцию по установке кардиостимулятора. «Она спасла своему отцу жизнь», – сказала мне Мэри, мать Джилл.

Но специалисты Кардиологического центра штата Айова все еще не могли определить заболевание, от которого страдала семья. В ходе своих изысканий Джилл прочла об итальянской исследовательской группе, которая занималась поиском семей с аномалией Эмери-Дрейфуса в надежде выявить генную мутацию, которая ее вызывала.

Девятнадцатилетняя Джилл надела свой самый красивый темно-синий брючный костюм и попросила организовать ей встречу с представителями итальянской группы. «Нет, у вас этого нет», – вспоминает она упрямый ответ невролога. Та отказалась даже взглянуть на бумаги. Если говорить по справедливости, то Джилл была подростком, которая нашла у себя редкую болезнь, встречающуюся только у мужчин. Поэтому в 1995 году она написала итальянцам и приложила свою фотографию.

Ответ, который она получила от Istituto di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica [52] Институт биохимической и эволюционной генетики (ит., прим. пер.). , явно предназначался ученому. Пожалуйста, пришлите ДНК всех членов вашей семьи. «Если не можете прислать ДНК, пусть будет свежая кровь». Джилл уговорила свою подругу-медсестру украсть иглы и колбы для анализов, чтобы провести процедуру у себя дома. К счастью, в Италии приняли кровь, присланную обычной почтой.

Лишь спустя несколько лет Джилл вновь получит ответ от итальянской студии, но к тому моменту она уже решилась. Во время своего ежегодного посещения Клиники Майо, невзирая на протесты матери, она взяла ручку и написала на медицинской карте: «Эмери-Дрейфус».

В 1999 году ей пришло электронное сообщение из Италии. С секунду она собиралась с духом, потом щелкнула. Оказалось, у нее генная мутация LMNA, или, по-простому, мутация гена ламина. И у ее отца – тоже. А также – у обоих братьев и сестер и четырех других семей, принявших участие в обследовании на выявление аномалии Эмери-Дрейфус. Джилл оказалась права.

В гене ламина заложен набор параметров, необходимых для строительства ДНК-связывающего белка, расположенного в центре каждой клетки, которая влияет на включение или выключение других генов, подобно лампочкам, а также – на процесс построения жировой и мышечной тканей. Где-то рядом с тремя миллиардами G, T, A и C в геноме Джилл совершенно случайно оказалась одинокая «буква-опечатка».

Джилл была рада, что помогла открыть новый вид мутации, вызывающий болезнь. И все же, как она сказала, «это почти что черный юмор: все дело в G, которая превратилась в С».

Отцу Джилл было шестьдесят три, когда в 2012 году его сердце остановилось.

К тому времени сама Джилл оседлала мотоскутер, вышла замуж и родила сына, оставив свои детективные изыскания.

Спустя несколько дней после смерти отца ее младшая сестра показала опубликованную в сети фотографию невероятно мускулистой олимпийской чемпионки по спринту, у которой заметно отсутствовал жир. «Я только взглянула на нее, и… Что?! Нет, только не это. Неужели?!» – вспоминает Джилл. Ей вдруг стало любопытно.

Вопрос жира долгое время волновал Джилл. Как и мускулы, он совершенно отсутствовал на ее конечностях. Больше десяти лет назад, когда ей было двадцать пять, директор лаборатории в Центре Джонса Хопкинса, услышав о ней, захотел заполучить в лабораторию живого ламинового мутанта. Он предложил ей стать на лето интерном. Она должна была штудировать журналы в поисках любой информации о болезнях, вызванных мутацией ламина. В результате она наткнулась на редкую болезнь под названием «липодистрофия», при которой с конечностей исчезает весь жир, оставляя только вены и мышцы, обтянутые кожей. И снова Джилл увидела свою семью. Неужели у нее не одно, а целых два до смешного редких генетических заболевания? Она преследовала врачей на медицинских конференциях, показывая им свои фотографии. Те уверяли ее, что у нее нет никакой липодистрофии, и ставили более распространенный диагноз: синдром интерна. «Это когда студент-медик узнает о существовании множества новых болезней, – пояснила Джилл, – и начинает находить у себя все, о чем читал».