Дэвид Эпштейн - Универсалы [Как талантливые дилетанты становятся победителями по жизни] [litres]

Однако эти мысли снова охватили ее, когда она увидела фотографии Присциллы. Не только с соревнований, но и дома, с новорожденной дочерью на руках. Там были и выпирающие вены, и знакомые руки без капельки жира, высовывающиеся из рукавов футболки, и заметная граница между мышцами бедер и ягодиц. «Я знала, что мы как будто скроены из одного куска материи, – говорит Джилл. – Очень редкой материи».

Это был третий раз, когда Джилл визуально замкнуло. Первый раз – когда у ее собственной семьи нашли аномалию Эмери-Дрейфуса, потом – когда она думала, что у нее есть и липодистрофия, и вот теперь – когда увидела и у Присциллы знакомое отсутствие жира. Но если дела с жиром у них обстояли одинаково, то как так вышло, что Присцилла получила двойную порцию мышц, тогда как у нее самой их почти не было? «У меня криптонит, а у нее – ракетное топливо, – думала Джилл. – Мы как супергерои из комиксов – настолько разные, насколько это возможно. В смысле, ее тело смогло как-то справиться [с потерей мускулов]». Целый год она обдумывала, как убедить Присциллу сделать генетический тест, не показываясь у беговой дорожки и не преследуя ее на скутере.

Совершенно случайно Джилл оказалась у телевизора, когда я рассказывал о спортсменах и генетике в утренней программе. «Я подумала: «Это знак судьбы!» – рассказывает она. Джилл отправила мне пакет и попросила связаться с Присциллой. Ее агент, Крис Мычасив, и я совершенно случайно оказались подписаны друг на друга в Твиттере, и я написал ему. Он посмеялся надо мной, стоило только высказать совершенно неправдоподобную мысль о том, что эти две женщины представляли собой своего рода биологические противоположности, но, кроме того, я признался, что впечатлен проделанной Джилл работой. Он передал сообщение Присцилле.

«Пишет мне такой: «Тут вот дамочка из Айовы, говорит, что у вас с ней одинаковый ген, и хочет с тобой пообщаться», – вспоминает Присцилла. – А я говорю: «Ну, не знаю, Крис». Он попросил ее просто ответить на мой звонок. Из-за физической формы европейские СМИ открыто обвиняли Присциллу в употреблении стероидов. Кто-то опубликовал в сети ее фотографию, сделанную в тот момент, когда на Олимпийских играх она бежала к финишной прямой, и приклеил к ее телу голову мужчины-культуриста.

«Было очень неприятно», – вспоминает Присцилла. В 2009 году на Чемпионате мира в Берлине, за несколько минут до того, как получить серебряную медаль, она должна была пройти тест на содержание посторонних веществ в крови – хотя с технической точки зрения это запрещено делать непосредственно перед бегами. Когда я позвонил, она уже готова была показать школьные фотографии, где видно было, что уже тогда она была необычайно стройной и жилистой. На одном фото женщины ее семьи делают растяжку. Одна пожилая родственница демонстрирует вздувшиеся бицепсы, вокруг ее локтя – тугой пучок вен.

После нашего разговора Присцилла согласилась пообщаться с Джилл.

По телефону они сразу же поладили – обе вспомнили, как в детстве вынуждены были терпеть издевки одноклассников из-за вен, – и Присцилла согласилась встретиться с Джилл и ее мамой в фойе отеля в Торонто. Когда Присцилла приехала, Джилл подумала: «О боже! Я как будто вижу родственницу!» Они ушли в дальний коридор, чтобы сравнить части тела – совершенно другие по размеру, но с той же отличительной чертой: полным отсутствием жира. «В этом правда что-то есть, – вспоминает Присцилла собственные мысли. – Нужно все разузнать и выяснить». Целый год они искали врача, который согласился бы осмотреть Присциллу и проанализировать поведение ее гена ламина. Наконец Джилл отправилась на медицинскую конференцию и обратилась к главному эксперту по липодистрофии, доктору Абхиманю Гаргу из Юго-Западного медицинского центра Техасского университета. Он согласился провести тест и оценить вероятность липодистрофии.

И снова Джилл оказалась права. У них с Присциллой не только обнаружилась липодистрофия, но один и тот же редкий подвид частичной липодистрофии, известной как тип Даннигана.

«Опечатки» Присциллы и Джилл – соседи по гену. Но это распределение в пространстве, похоже, имеет огромное значение, ведь в результате его Джилл лишилась мышц и жира, а Присцилла – только жира.

Доктор Гарг немедленно позвонил Присцилле и застал ее в торговом центре вместе с детьми. «Я просто мечтала о сочном бургере и картошке-фри», – рассказывает Присцилла. Она спросила, можно ли перезвонить ему после обеда. Он ответил: нельзя. «А он такой: вам можно только салат, иначе вас ждет приступ панкреатита». А я говорю: «С чего это вы решили?» Несмотря на олимпийский режим питания, из-за невыявленной ранее липодистрофии уровень жира в крови Присциллы втрое превышал норму. «Это серьезная проблема», – сказал Гарг. Присцилле пришлось немедленно пересмотреть свою диету и начать прием лекарств.

Джилл продлила жизнь своего отца, а теперь – вооружившись картинками из Гугла – вот-вот должна была убедить профессиональную спортсменку провести медицинскую операцию. «Ты во многом спасла меня от необходимости идти в больницу!» – сказала Джилл Присцилла, когда та позвонила ей.

Даже Гарг был поражен тем, что сделала Джилл. Это были два самых экстремальных случая развития мускулов, что он когда-либо наблюдал у пациентов с липодистрофией, – разумеется, находились они на разных полюсах. Джилл и Присцилла ни за что не оказались бы на приеме у одного и того же врача при нормальных обстоятельствах. «Я могу понять, когда пациент хочет подробнее узнать о собственной болезни, – сказал Гарг, – но чтобы специально разыскивать человека и выяснять, в чем состоит и его проблема… Это выдающийся поступок».

Но на этом Джилл не остановилась. Она случайно обнаружила работу французского биолога Этьенна Лефэ, специалиста узкого профиля, который занимается изучением белка SREBP1, он помогает клеткам определять, использовать ли жир, полученный во время еды, сразу или отложить на потом. Лефэ продемонстрировал, что когда в организме животных формируется белок, это может вызвать серьезную атрофию мышц или, наоборот, резкий рост мускулов. Джилл просто позвонила ему и сказала, что он, возможно, открыл истинный биологический механизм, из-за которого они с Присциллой так отличаются от обычных людей. Все дело во взаимодействии белка SREBP1 с ламином.

«Что ж, подобное заявление заставило меня задуматься и сказать: «Это очень хороший вопрос. Это очень-очень хороший вопрос!» – говорит мне Лефэ. Он начал выяснять, может ли мутация ламина повлиять на регуляцию белка SREBP1 и, в свою очередь, вызвать синхронную потерю мышц и жира. «До ее звонка я понятия не имел, какое отношение имею к изучению генетических заболеваний, – признался он. – Теперь я полностью изменил деятельность своей команды».