Кит Йейтс - Математика жизни и смерти. 7 математических принципов, формирующих нашу жизнь

Почти у каждого (за исключением однояйцовых близнецов) есть собственный уникальный геном – последовательность азотистых оснований аденина (А), гуанина (G), тимина (Т) и цитозина (С), характерных для длинных цепочек ДНК в каждой клетке. Если сосчитать и сохранить каждую из примерно трех миллиардов пар оснований в геноме человека, то полученная последовательность стала бы поистине уникальным идентификационным кодом [101] Несмотря на периодически появляющиеся в СМИ сообщения о «полной расшифровке генома человека», работа в этом направлении еще не закончена, хотя значительная ее часть уже успешно завершена. – Прим. пер. . Однако в суде (и в базах данных ДНК) используется (и хранится) отнюдь не полный профиль генома. Когда речь об использовании профилей ДНК зашла впервые, создание полного профиля генома требовало обработки слишком большого объема данных, занимало слишком много времени и стоило баснословно дорого. Для сравнения двух профилей также требовалось чересчур много времени, так что оно было нецелесообразно.

Вместо этого профиль ДНК формируется путем анализа 13 конкретных участков ДНК человека. Эти участки называются локусами. Поскольку мы наследуем по одной хромосоме в каждой паре от каждого из наших родителей, с каждым локусом связано по две области ДНК. Каждая из этих областей частично состоит из короткого тандемного повтора – небольшого, многократно повторяющегося сегмента ДНК. У каждого человека количество повторений в конкретном локусе специфично. Фактически эти 13 локусов выбраны именно из-за такого разнообразия числа повторяющихся сегментов – количество различных комбинаций таких повторов по 13 локусам астрономически велико. Таким образом профиль ДНК – это всего лишь перечень повторов в каждом локусе, который можно считать по диаграмме, известной как электрофореграмма. Электрофореграмма представляет собой необработанную последовательность ДНК и немного похожа на показания сейсмометра (прибора, используемого для измерения силы землетрясений), где на фоне низкоуровневого шума в определенных позициях, соответствующих каждому из локусов профиля ДНК, выделяются характерные пики. Электрофореграмма для образца с лезвия ножа показана на рис. 12.

Создание индивидуальной электрофореграммы можно сравнить с записью результатов двух последовательных серий бросков тринадцати 18-гранных кубиков. Идеальное совпадение двух случайно выбранных профилей ДНК можно сравнить с выпадением одной и той же последовательности значений на гранях кубиков. В идеальных условиях вероятность совпадения профилей двух случайно выбранных, не связанных между собой человек составляет менее одного на сто триллионов, что, по сути, делает профиль ДНК уникальным идентификатором. Точное совпадение пиков на двух электрофореграммах дает основание заключить, что они принадлежат одному и тому же человеку.

Рис. 12. Электрофореграмма из образца ДНК (предположительно принадлежавшего Мередит Керчер) с лезвия ножа. Маркированы пики, соответствующие 13 локусам, используемым в стандартном профиле ДНК. В некоторых случаях виден только один пик, что указывает на то, что владелец образца унаследовал от родителей одинаковое количество повторов для этого локуса. Верхнее число в каждой графе дает количество повторений сегмента ДНК. Нижнее число показывает силу сигнала, отображенную высотой пика. Сила сигнала большинства пиков ниже требуемого минимума в 50

Иногда совпадения ДНК могут быть неоднозначными, так как в силу возраста или качества образца ДНК профиль удается восстановить лишь частично, так что сигнал удается получить не в каждом локусе. Частичные профили, разумеется, надежного совпадения профиля ДНК не дают. Бывает также, что фоновый шум, возникающий во время анализа образца, заглушает сигнал, поступающий на электрофореграмму – особенно часто такая ситуация происходит с небольшими образцами. Поэтому анализ должен опираться на общепринятые стандарты уровня сигнала в профиле ДНК. Это и была единственная надежда адвокатов Нокс.

Во время первоначального судебного разбирательства доктор Патриция Стефанони, главный технический директор отдела судебно-генетической экспертизы полиции Рима, решила, что из-за крошечного размера образца ДНК, оставшегося на лезвии ножа, этот образец не надо разделять на две части – чтобы получить достаточно сильный сигнал профиль, ей был необходим весь имеющийся в распоряжении материал. Это прямо противоречило принятым нормам проведения экспертизы: второй образец нужен для того, чтобы перепроверить профиль, если тот получится слабым или сомнительным. Но ее решение оставило экспертизу без контрольного образца. Как было отмечено во время предварительного разбирательства, электрофореграмма имела четкие пики во всех нужных местах и невероятно близко соответствовала профилю Керчер. Однако, как видно из пронумерованных граф на рис. 12, большинство пиков в профиле значительно ниже даже самых либеральных стандартов. Пренебрежение нормативными процедурами при создании профиля, которое продемонстрировала Стефанони, позволило команде защиты на апелляции дискредитировать доказательства, построенные на основе следов ДНК с лезвия ножа.

В ответ обвинение попросило провести повторное тестирование небольшого количества клеток, пропущенных при первоначальном сборе мазка, но обнаруженных независимыми судебно-медицинскими экспертами, чтобы подтвердить результаты первого теста. Однако председательствующий судья Клаудио Хеллман отклонил это ходатайство.

3 октября 2011 года присяжные, среди которых были и эксперты, и простые судебные заседатели [102] Судебный заседатель – непрофессиональный судья, чаще всего не юрист; в российской правовой системе такой должности нет. – Прим. пер. , удалились на совещание, чтобы вынести свой вердикт. Они совещались необычно долго, атмосфера в зале суда постепенно накалялась, и к выходу присяжных присутствующие уже едва сдерживали эмоции. Несмотря на подробный разбор доказательств, никто не знал, куда качнется маятник. Когда вердикт был зачитан, Нокс рухнула на стул и разрыдалась от радости и облегчения. Присяжные сняли с нее обвинение в убийстве. В мотивационной части вердикта, объясняя отказ от тестирования второго образца ДНК, судья Хеллман заявил, что «сумма двух результатов, оба из которых ненадежны вследствие нарушения научных принципов проведения экспертизы, не может дать достоверного результата». Но Лейла Шнепс и Корали Колмез, авторы вышедшей в 2013 году книги «Процесс над математикой: как в зале суда используют цифры и злоупотребляют ими» [103] Math on Trial: How Numbers Get Used and Abused in the Courtroom , предполагают, что судья Хеллман ошибался: иногда два ненадежных теста лучше, чем один [104] Schneps, L., & Colmez, C. (2013). Math on Trial: How Numbers Get Used and Abused in the Courtroom. .