Андрей Реутов - Принципы диагностики и тактика хирургического лечения больных с мальформацией Киари I типа. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

В дальнейшем, ещё многие ученые предпринимали попытки объяснить патогенез развития МКI с точки зрения первичной аномалии нервных структур ЗЧЯ [124].

Теория мезодермальной природы

O’Rahilly и соавт. [146] в своей работе доказали, что отделы затылочной кости, вплоть до верхушки яремного бугорка, являются производными затылочных сомитов человеческого плода. По одной из теорий, МКI является следствием недоразвития затылочной кости, её затылочных сомитов, развивающихся из параксиальной мезодермы на этапе 4—12 недели гестации [34], [75], [121], [133].

Stovner и соавт. [175] считали, что в механизме недоразвития ЗЧЯ имеет значение преждевременное заращение синхондрозов БЗО, рост которых обычно продолжается до конца второй декады жизни

В работе Nishikawa [142], сравнивались морфометрические показатели нервных и костных структур ЗЧЯ у здоровых добровольцев и пациентов взрослого возраста с МКI. По мнению авторов, именно недоразвитие затылочной кости, приводящее к несоответствию объёма ЗЧЯ с объёмом нормально развивающихся мозговых структур этой области, может объяснять компенсаторное аномально крутое расположение намета мозжечка, опущение миндаликов мозжечка и расширение БЗО, характерные для МКI.

Noudel и соавт. [143] утверждают, что более, чем в половине случаев причина МКI не известна. По их мнению, разброс сроков клинических проявлений МКI обусловлен тем, что в развитии заболевания может играть роль как нарушение формирования параксиальной мезодермы на этапе эмбрионального развития, так и заращение сфеноокципитального сочленения во взрослом возрасте. То есть данная теория объясняет как врожденную гипотезу формирования мальформациции, так и приобретенную.

Вне зависимости от процессов, приводящих к недоразвитию ЗЧЯ, в итоге все они приводят к диспропорции соотношений мозговых и костных структур и компрессии большой затылочной цистерны [128].

Теория «приобретенной МКI»

По мнению Roessmann и Friede [77], все случаи с грыжевым выпячиванием миндаликов мозжечка связаны с воздействием на ствол или мозжечок на уровне БЗО. Подобное воздействие может оказываться:

– «сверху» краниосиностозами при синдромах Аперта и Пфайфера, миелодисплазией, утолщением костей свода черепа при болезни Педжета, акромегалией, рахитом или эритроидной гиперплазией;

– «снизу» после люмбоперитонеального шунтирования или шунтирования арахноидальной кисты. При этом, более половины случаев формирования дистопии миндаликов мозжечка могут проявлять себя клинически [154]

– «напрямую» при костных аномалиях краниовертебрального перехода, например базилярной инвагинации.

Около 25% пациентов с МКI отмечают острую черепно-мозговую травму в анамнезе, родовую травму или курс мануальной терапии в качестве провоцирующего фактора появления симптомов заболевания [72].

Генетические аспекты формирования МКI

В немногочисленных работах по изучению генетических аспектов МКI описываются примеры семейных форм заболевания. Анализ родословных в подобных семьях позволяет предположить доминирование аутосомно-доминантного порядка наследования с неполной пенетрантностью над аутосомно-рецессивным с преобладанием патологии у членов семьи женского пола [16], [133], [159].

Предложенная теория о влиянии окружающей среды на формирование семейных форм МКI звучит крайне неубедительно [173].

В работах, посвященных исследованию близнецов, было доказано, что возможность развития МКI значительно выше у монозиготных близнецов, чем у дизиготных [190].

В литературе описаны генетические, так называемые «Мендельские» нарушения, сочетающиеся с МКI, такие как велокардиофациальный синдром, ахондроплазия, х-сцепленный стеноз водопровода, болезнь Педжета, синдром Гольденхара (окулоауриколовертебральная дисплазия), семейные формы остеосклероза [162]. Однако, в общей сложности, процент сочетания МКI с подтвержденной сопутствующей генетической патологией составляет менее 1% общего числа пациентов с МКI и опираться на подобные вычисления при генетическом исследовании вероятности развития заболевания также крайне затруднительно [173].

Одним из генов, который может быть задействован в патогенезе МКI, является Noggin – антагонист костного морфогенетического протеина (BMP), необходимый для нормального роста и дифференцировки сомита. Noggin был выявлен у пациентов с проксимальным симфалангизмом и синдромом множественных синостозов [86].

Данных, подтверждающих расовую или этническую предрасположенность к МКI и сопутствующей сирингомиелии, практически не существует, хотя в одной из опубликованных в Новой Зеландии работ отмечено, что сирингомиелия значительно чаще встречается у представителей народов Маори и Тихоокеанских островов, чем у белокожего населения этого же региона [52].

Термин «Сирингомиелия» используется для определения полости в спинном мозге выстланной глиальной тканью и несвязанной с центральным каналом. Сирингомиелическая полость по своей форме может быть «рыхлой», ограниченной, нитевидной и в виде ожерелья [149]. В зависимости от контуров кисты принято выделять полости с высоким (округлая форма) и низким (заострённая форма) давлением. Характерны относительная гладкость внутренних стенок и наличие перемычек (синехий) в полости кист [14]. Сирингомиелия при МКI может наблюдаться у пациентов любой возрастной группы от 1 до 60 лет. Чаще встречается у пациентов на четвертой декаде жизни, а в возрасте старше 65 лет встречается крайне редко [133].

Патогенез развития сирингомиелии при МКI обсуждается с середины прошлого столетия, однако единого мнения об этом, одном из наиболее загадочных процессов в нейрохирургии, не существует до сих пор [6], [9], [20], [83], [171].

В литературе описывается множество теорий патогенеза сирингомиелии, объясняющих формирование полостей факторами повышения интракраниального давления, механического препятствия току ликвора, повышения давления в субарахноидальных пространствах. В любом из этих случаев, формирование кист связано с нарушением ликвороциркуляции на уровне краниовертебрального перехода [36], [48], [133], [191].

По теории, предложенной Williams [191], образование кистозной полости является следствием диссоциации ликворного давления между краниальным и спинальным отделом за счет клапанного механизма на уровне БЗО, обусловленного опущением миндаликов мозжечка.

Аргументами против данной теории, по мнению Milhorat [133], является тот факт, что полный блок ликворотока на уровне БЗО отмечается далеко не у всех пациентов с МКI, а регресс сирингомиелии может наблюдаться даже при хирургическом вмешательстве не направленном на прямое устранение существующего блока ликворотока.