Кит Йейтс - Математика жизни и смерти. 7 математических принципов, формирующих нашу жизнь

Начиная писать эту книгу, я думал, что было бы интересно исследовать математику, лежащую в основе генетических тестов. Так что я обратился в 23andMe [50] Частная биотехнологическая компания в США. – Прим. ред. , самую, пожалуй, известную компанию в области индивидуальной геномики [51] Раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов живых организмов. – Прим. ред. . Пройти подобный тест самому – разве не лучший способ понять результаты исследования генома? Компания послала мне пробирку (обошлось это недешево), куда надо было собрать два миллилитра слюны. Запечатанную пробирку я отправил обратно; 23andMe обещала более 90 отчетов о моих генетических признаках, состоянии здоровья и даже моей родословной. В течение следующих нескольких месяцев я не задумывался над этим, поскольку особенно не рассчитывал на какие-то невероятные откровения и открытия. Однако, когда пришло письмо, меня внезапно осенило, что всего в паре кликов лежит полная карта моего будущего здоровья. И вот я сижу перед монитором, лицом к лицу с тем, что угрожает мне весьма неприятными последствиями.

Чтобы лучше понять, что такое «повышенный риск», я скачал полный 14-страничный отчет о моем риске Альцгеймера. Я весьма поверхностно представлял, что такое болезнь Альцгеймера, и хотел узнать больше. Первое предложение отчета только усилило мое беспокойство: «Болезнь Альцгеймера характеризуется потерей памяти, снижением когнитивных способностей и личностными изменениями». Читая дальше, я обнаружил, что в 23andMe обнаружили вариант epsilon-4 (ε4) в одной из двух копий гена аполипопротеина E (APOE). Первая количественная информация в докладе информировала меня, что «…в среднем у человека европейского происхождения с этим генетическим вариантом вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом к 75 годам составляет 4–7 %, а к 85 годам – 20–23 %».

Эти цифры явно несли некий абстрактный смысл, мне было трудно их интерпретировать. Прежде всего я хотел получить ответы на три вопроса. Во-первых, могу ли я предпринять что-то конкретное в связи с новообретенным угрожающим «диагнозом»? Во-вторых, насколько серьезно мое положение в сравнении со среднестатистическим человеком? Наконец, насколько я могу доверять цифрам, которые предоставили мне в 23andMe? Листая отчет, я наткнулся на информацию, которая ответила на мой первый вопрос: «В настоящее время известного способа профилактики или лечения болезни Альцгеймера не существует». Чтобы найти ответы на другие вопросы, мне нужно было изучить отчет тщательнее. Мой интерес к математической интерпретации генетических тестов внезапно стал намного более насущным и личным.

По мере того как медицина становится все более сопряженной с числами дисциплиной, математические формулы все чаще обеспечивают беспристрастную основу для принятия ключевых решений, будь то назначение определенного вида лечения или, на более личном уровне, выбор образа жизни. В данной главе мы рассмотрим эти формулы, чтобы выяснить, имеют ли они надежную научную основу или же просто устаревшая нумерология, которую необходимо проигнорировать и более к ней не возвращаться. По иронии судьбы в поиске более совершенных методов анализа мы будем опираться на математические приемы многовековой давности.

По мере развития технологий для диагностики нас все чаще оценивают с медицинской точки зрения. Мы изучим удивительное влияние ложноположительных результатов на наиболее распространенные программы медосмотров и разберемся, как тесты могут быть одновременно высокоточными и в то же время очень неточными. Мы столкнемся с дилеммами, возникающими при использовании таких инструментов, как тесты на беременность, которые дают и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты, и посмотрим, как можно эффективно использовать эти неправильные результаты в различных диагностических контекстах.

Определение геномной последовательности, носимые технологии [52] Устройства, которые мы можем надеть и носить – от фитнес-браслетов до умной одежды со встроенными термоэлементами или светодиодами, меняющими цвет ткани. – Прим. ред. и достижения в области искусственного интеллекта привели нас на порог эпохи персонализированной медицины. Пока мы делаем первые несмелые шаги в новой эре здравоохранения, я буду по-новому интерпретировать результаты собственного ДНК-теста, чтобы понять, как на самом деле выглядят мои шансы на развитие болезни Альцгеймера, и определить, выдержит ли проверку ультрамодная математическая методология, используемая для интерпретации индивидуальных генетических тестов.

В 2007 году 23andMe, названная в честь 23 пар хромосом, составляющих типичную человеческую ДНК, стала первой компанией, предложившей персональный анализ ДНК с целью установления родословной клиента. В следующем году, благодаря инвестициям от Google в размере 4 миллионов долларов, 23andMe выпустила на рынок слюнный тест, с помощью которого можно было оценить предрасположенность к почти 100 различным заболеваниям – от непереносимости алкоголя до мерцательной аритмии. Их список генетических признаков был настолько исчерпывающим, а результаты анализов имели настолько мощный трансформационный потенциал, что журнал «Тайм» присвоил тесту статус «изобретения года».

Но музыка для 23andMe играла недолго. В 2010 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) уведомило компанию, занимающуюся персональной геномикой, что их тесты считаются медицинскими приборами и поэтому требуют федеральной сертификации. В 2013 году FDA выпустила в адрес 23andMe, которая так и не получила нужного сертификата, предписание приостановить продажу индивидуальных тестов с указаниями предрасположенностей к заболеваниям до тех пор, пока точность этих тестов не будет подтверждена. Клиенты 23andMe подали коллективный иск на нее, утверждая, что были введены в заблуждение относительно того, какую информацию может предоставлять им компания-профайлер [53] Компания, занимающаяся составлением персональной генетической карты. – Прим. пер. . В разгар этих неприятностей, в декабре 2014 года 23andMe запустили свой сервис в области здравоохранения в Великобритании. Учитывая эти противоречия, я задумался о том, какие результаты анализа своей ДНК я получил бы, отправь я им образец еще тогда.

Читая об опыте 33-летнего веб-разработчика Мэтта Фендера в «Нью-Йорк Таймс», я лишь утвердился в своих сомнениях. Искренний «ботаник» и последователь активно расширяющегося сообщества озабоченных собственным здоровьем [54] «Озабоченные здоровьем» – люди с выраженной фиксацией на состоянии собственного здоровья; всплеск такой фиксации, что неудивительно, часто приходится на вспышки эпидемий. – Прим. пер. . Фендер был идеальным клиентом 23andMe. Получив данные своего профиля, он отправил их для расшифровки в другую организацию. Расшифровка принесла Фендеру положительный результат на PSEN1-мутацию. Мутация белка PSEN1 (пресенилин-1) может служить признаком предрасположенности к ранней болезни Альцгеймера с «полной пенетрантностью», что означает, каждый носитель этой мутации заболеет без вариантов и никаких шансов избежать этой участи у него нет. Неудивительно, что Фендер был встревожен мыслью о потере способности абстрактно мыслить, решать задачи и хранить целостные воспоминания. Диагноз сокращал срок его осмысленной жизни по крайней мере на 30 лет.