Светлана Подымова - Болезни печени

В развернутой стадии поздней кожной порфирии наблюдаются также поражения нервной системы: полиневритический синдром с выраженной атрофией мышц лица, кистей и плечевого пояса, вегетативно–трофические расстройства, астенический синдром. Поражение сердечно–сосудистой системы проявляется инфарктом миокарда, стенокардией, церебральной ишемией. Сахарный диабет обнаруживают у 15–25% больных. Первичный рак печени может индуцироваться порфирией.

Лечение состоит в применении хлорохина в дозе 50 мг 2 раза в день через день, курс 6–12 мес и использовании комплексонов.

Для адсорбции избыточного количества порфиринов используют активированный уголь. Карболен назначают по 1 г 3–4 раза в день перед едой. Продолжительность курса 3–4 нед.

Порфирия с отложением железа хорошо контролируется кровопусканиями: 1–й месяц еженедельно 500 мл, 2–й и 3–й месяцы – каждые 2 нед по 500 мл и с 4–го месяца – 500 мл 1 раз в месяц до выраженного клинического улучшения и исчезновения кожных проявлений. Альтернативный метод – использование плазмафереза.

Профилактика заключается в защите кожных покровов от инсоляции и устранении триггерных факторов.

Амилоидоз – это группа заболеваний, характеризующихся внеклеточным отложением особого эозинофильного белка – амилоида, имеющего различную структуру и вызывающего нарушение функции различных органов.

Амилоид – гомогенное, аморфное, желеподобное вещество, окрашивающееся кислыми красителями, конго красным и метиленовым фиолетовым. В поляризационном свете после окраски конго красным амилоид идентифицируется по специфическому зеленому двойному лучепреломлению. Эти данные являются наиболее надежными для выявления амилоидоза.

Все мономерные белки, образующие амилоид, имеют β–складчатую структуру, обусловливающую характерные свойства амилоидоза – связывание конго красного, устойчивость к протеолизу и нерастворимость в физиологических условиях. Большинство отложений амилоида содержит β–компонент (плазменный), т.е. компонент, образующийся за счет белков острой фазы, циркулирующих в крови.

В последние годы выделено 12 типов амилоидных белков, образующих β–структуру амилоида и их предшественников, а также установлена связь этих белков с различными клиническими синдромами и специфическими заболеваниями. В основу разделения амилоидоза были положены открытые амилоидные белки и связанные с ними клинические синдромы и заболевания.

Классификация амилоидоза рассматривает 3 основные системные формы, 2 основные локализованные формы и различные другие (табл. 30).

Таблица 30. Классификация амилоидозов

AL–белок – 1–й биохимически выделенный амилоидный белок (Бенс–Джонса). Волокна амилоида при AL–амилоидозе состоят из моноклональных легких цепей или в некоторых случаях из интактных легких цепей. Как правило, легкие цепи относятся к классу лямбда или каппа, доминирует тип ламбда–VI.

AL–белок характерен для идиопатического амилоидоза и множественной миеломы. AL–амилоидоз – наиболее частая причина системного амилоидоза в США, в 80% случаев связан с идиопатическим амилоидозом и в 20% с множественной миеломой.

Синтез фибрилл AL–амилоидоза из предшественников происходит вероятнее всего в макрофагах, хотя нельзя исключить плазматические и миелоидные клетки (схема 6).

Схема 6. Патогенез AL–амилоидоза

В амилоидогенезе важное значение имеет снижение иммунологической толерантности к основному белку амилоида и клеточного иммунитета.

AL–амилоидоз протекает с вовлечением сердца, печени, селезенки, языка, периферических нервов, желудочно–кишечного тракта, подкожного жирового слоя, кожи, легких.

Клинические особенности. AL–амилоидоз выделяется в 6–м, 7–м десятилетии жизни и только у 1% пациентов моложе 40 лет.

Наиболее частые клинические симптомы: слабость, утомляемость, потеря массы тела.

Системные проявления. Поражение сердечно–сосудистой системы. Приблизительно у 20% пациентов при установлении диагноза присутствует застойная сердечная недостаточность, а еще у 5% эта патология развивается в процессе последующего наблюдения. У пациентов с застойной сердечной недостаточностью преобладают симптомы либо правожелудочковой недостаточности на фоне рестриктивной кардиомиопатии с жесткими трудно растягивающимися желудочками и утолщением межжелудочковой перегородки, либо дилатационной кардиомиопатии с недостаточностью обоих желудочков. Обе формы могут сопровождаться нарушением проводимости сердца. На электрокардиограмме видны низкий вольтаж зубцов в отведениях от конечностей, а также признаки переднеперегородочного инфаркта миокарда. Часто регистрируется фибрилляция предсердий или узловая тахикардия, желудочковая экстрасистолия, а также сердечная блокада.